Trisomie 21 : « Bienvenue à Gattaca – Illumina »

Bonjour,

Illumina Inc. est une jeune entreprise américaine qui occupe une position phare dans le domaine de lé génétique appliquée et commerciale. On peut en prendre (en anglais) la mesure ici.

The New England Journal of Medicine est, comme chacun sait, la plus prestigieuse des revues médicales généralistes (avec The Lancet). Elle vient de publier (livraison du 27 février) les résultats d’un travail financé par Illumina  (le résumé de cette publication est disponible ici : « DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening ». N Engl J Med 2014; 370:799-808 February 27, 2014 DOI: 10.1056/NEJMoa1311037

Résumons. D’une part les femmes enceintes connues pour être à haut risque de transmission de maladies chromosomiques et géniques. Chez elles le dépistage prénatal à partir du séquençage de l’ADN de plasma acellulaire prélevé chez la femme enceinte commence à être pratiqué. Pour l’heure il est seulement expérimenté en France. La technique  permet de détecter avec les anomalies chromosomiques du fœtus (aneuploïdie) : trisomies 21, 18 et 13, syndrome de Turner ; de Klinfelter. D’autre part pour les femmes enceintes de la population générale, sans risque connu de transmission, l’efficacité de la technique  reste à établir.

Moins de faux positifs

C’est précisément l’objet de l’étude dont nous parlons. Cette étude a été menée dans vingt-et-un centres spécialisés des États-Unis. Des échantillons de sang étaient recueillis chez des femmes enceintes chez lesquelles un dépistage standard était par ailleurs pratiqué (dosages biochimiques sériques avec ou sans mesure échographique de la clarté nucale). Les cibles étaient les trisomies 21 (syndrome de Down) et 18 (syndrome d’Edwards). La série comprenait 1914 femmes (moyenne d’âge 29,6 ans).  Les chercheurs expliquent que pour les trisomies 21 et 18, leurs taux de « faux positifs » sont nettement inférieurs à ceux du dépistage standard (0,3 % contre 3,6% pour la trisomie 21 ;  0,2 % contre 0,6 % pour la trisomie 18. Les valeurs prédictives sont d’autre part meilleures.

Les auteurs estiment que dans la population générale des femmes enceintes cette nouvelle technique fournirait de meilleurs résultats que les méthodes actuellement utilisées. Cette publication a aussitôt été appréciée par Bloomberg BusinessWeek  – comme on peut le lire ici . Aux États-Unis trois autres entreprises sont déjà sur ce marché des tests génétiques sur le sang de la future mère. Il s’agit de Sequenom Inc. (voici de quoi il retourne en pratique)  d’Ariosa Diagnostics Inc. (voici) et de Natera Inc.

 Entre 1200 $ et 2700 $

La trisomie 21 concerne personnellement environ 400 000 Américains. Et 6000 enfants trisomiques naissent encore chaque année. Le Dr Diana W. Bianchi   a dirigé celle étude. Elle ne pense pas que ses résultats de  pourront imm édiatement changer les pratiques en vigueur dans ce domaine. Mais elle ne cache pas l’espérer. A l’University of California at San Francisco Medical Center le nouveau test est offert aux femmes qui seront âgées d’au moins 35 ans lorsqu’elles accoucheront – ainsi qu’à celles qui sont considérées comme présentant un risque accru de transmission. Les assureurs perçoivent ce tests comme expérimental et ne le prennent pas encore en charge en pratique courante.

Pour l’heure ce dépistage peut coûter entre 1200 $ et 2700 $ . L’État de Californie a un taux réduit d’environ 400 dollars dans ses centres de tests prénataux. En France l’ensemble des dépistages prénataux sont pris en charge à 100% par l’assurance-maladie. Le nouveau test « maternel » se sera également dès qu’il aura fini d’être expérimenté. Ce qui ne saurait raisonnablement tarder.

Eugénisme démocratique

Bienvenue à Gattaca est un film d’anticipation américain  réalisé par Andrew Niccol sorti en 1997 comme on peut le voir ici. Un film formidable  Nous sommes dans un monde futur. Un monde dans lequel on peut choisir le génotype de ses enfants. Une société hautement technologique qui pratique un eugénisme démocratique à grande échelle. On n’y conçoit que des enfants ayant le moins de défauts et le plus d’avantages possibles. Ce film est sorti en 1997. Le 1984 d’Orwell date de 1948. Où serons-nous en 2048 ?

A demain

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