Bonjour

L’affaire est présentée comme une première médicale. Mais c’est une première qui n’est pas dans une revue avec comité de lecture. Il n’y aura eu que quelques relecteurs : c’est  le quotidien britannique The Guardian  qui a eu le scoop. Un « scoop » signé Ian Sample.

Une variante du DPI

Racontons l’histoire. Carmen Meagu est la fille d’un homme qui est mort à l’âge de 50 ans de la maladie de Charcot-Marie-Tooth,  une neuropathie périphérique héréditaire dont la prévalence est estimée à 1/2.500 (voir ici). La jeune femme, âgée de 26 ans en a hérité « d’une façon mineure » et pouvait transmettre cette affection incurable.  Aujourd’hui enceinte de dix-sept semaines, Carmen Meagu a réduit à zéro le risque de transmission.

Comment ? Elle a bénéficié,  pour la première fois dit The Guardian, d’une méthode qui permet de trier les embryons qui ne présentent pas de mutations génétiques pathologiques transmissible  par l’un ou l’autre des parents. Un tri rendu possible même si (et c’est la nouveauté) la nature précise de l’anomalie génétique est inconnue. Il s’agit ici du « karyomapping ») (cartographie du caryotype) – une variante du diagnostic préimplantatoire (DPI) – voir ici la publicité qu’en fait la société Illumina.

Deux semaines

Et c’est aussi un karyomapping réalisé en deux semaines d’analyses seulement pour un prix que l’on annonce en chute libre. La technique, assurent ses promoteurs, sera prochainement proposée par le National Health Service britannique. En pratique on analyse l’ADN des futurs parents et d’un membre de la famille atteint par la maladie.

Des séquençages régionaux sont effectués et comparés  qui permettent ensuite de travailler sur des cellules prélevées sur des embryons fécondés in vitro dans une approche similaire au DPI. Dans le même temps une recherche de la trisomie 21 est effectuée.

Gattaca et le Dr Wells

Pour l’heure le scoop du Guardian semble avant tout une bonne affaire publicitaire pour le Dr Dagan Wells, un habitué des médias et la société Reprogentics UK. Pour le Dr Wells aucun doute n’est permis : « plusieurs autres progrès techniques majeurs sont sur le point d’être concrétisés dans une application clinique, ce qui devrait modifier le paysage de la FIV dans les prochains mois ».

Nous actuellement vivons selon lui l’entrée dans « l’âge d’or » de la génétique appliquée et du tri embryonnaire. Un Eldorado en somme. Celui de Gattaca et du Dr Wells ?

A demain