Dépistage génétique systématique du cancer du sein : une polémique en gestation

Bonjour

Où conduit le mariage de la génétique et de la médecine cancérologique ? A des polémiques récurrentes, symptômes des difficultés à intégrer les avancées de l’une ont bien du mal à être intégrée par la seconde. Une polémique en gestation est la dernière démonstration de cette règle non écrite.

Espérances de vie

Il y a quelques jours nous évoquions, sur ce blog, une publication du JAMA – que l’on trouvera en intégralité ici. Au terme d’une très vaste étude (190 000 femmes, treize ans de suivi) les auteurs concluaient  en substance que l’espérance de vie est la même chez les femmes souffrant d’un cancer du sein ayant bénéficié des traitements habituellement pratiqués (ablation chirurgicale de la tumeur suivie ou non  d’une radiothérapie) et chez celles qui ont opté pour une double mastectomie. Ce travail a été mené par Dr Allison W. Kurian  (faculté de médecine, Université de Stanford).

Angelina Jolie

Ce travail s’inscrivait  dans les suites  de l’affaire Angelina Jolie, les auteurs californiens cherchant notamment à comprendre pourquoi un nombre grandissant de femmes souffrant de cancer mammaire optaient aujourd’hui pour l’ablation de leurs deux seins. On se souvient qu’en mai 2013, dans une tribune publiée par  le New York Times, l’actrice Angelina Jolie révélait avoir accepté qu’on lui pratique une double mastectomie. Elle précisait qu’elle fait le choix de cette opération car elle était porteuse d’une mutation génétique spécifique qui faisait qu’elle était exposée à un risque élevé  de développer un cancer du sein et un cancer de l’ovaire. Elle avait pris cette décision alors qu’elle était âgée de 37 ans. Sa mère était morte à l’âge de 56 ans d’un cancer.

Taureau par les cornes

Un an plus tard des spécialistes français d’oncogénétique observaient les effets positifs du témoignage, fortement médiatisé, de l’actrice américaine. « L’intervention d’Angelina Jolie a eu un effet globalement tout à fait extraordinaire et positif, expliquait le Dr Odile Cohen-Haguenauer, spécialiste d’oncogénétique à l’hôpital Saint Louis (Paris). Elle a été déterminante pour créer un vrai mouvement chez les femmes les plus à risque qui n’étaient jamais allées consulter. Si les hommes et les femmes du commun ont pu être choqués, beaucoup de personnes réellement concernées par des cas d’antécédents familiaux de cancer du sein, se sont “débloquées”, ont “pris le taureau par les cornes” et se sont dirigées vers les consultations d’oncogénétique auxquelles elles n’osaient pas aller par déni ou par terreur. » 

Blanches non-hispaniques

Les conclusions de l’étude californienne mettaient en lumière un phénomène qui pourrait être amplifié par le témoignage de l’actrice : outre Atlantique la pratique de la mastectomie bilatérale a dépassé le champ des indications génétiques initiales.  Les auteurs observent aussi que l’extension de cette pratique ne concerne pas de manière égale toutes les femmes souffrant d’un cancer du sein.  « Les femmes qui ont subi une mastectomie bilatérale sont plus susceptibles d’être blanches non-hispaniques, d’avoir une assurance privée, de vivre dans des quartiers de statut socioéconomique élevé, et d’être  traitées dans des cliniques privées » soulignent les auteurs.

Complications

La situation se complique un peu plus encore avec la publication (toujours dans le JAMA) d’un article de la généticienne américaine Mary-Claire King – généticienne dont les travaux viennent d’être récompensés par le prestigieux prix Lasker. C’est elle notamment qui est à l’origine de l’identification, dans les années 1990, du gène BRCA1, dont une des mutations augmente fortement le risque de cancer du sein. Aujourd’hui les tests génétiques de recherche de prédispositions  ne sont proposés (et intégralement pris en charge en France) qu’aux   femmes  ayant des antécédents familiaux lourds, avec plusieurs membres de la famille atteints de cancer du sein ou des ovaires.

 Systématiquement après 30 ans

La généticienne  King estime que cette approche est inefficace, la moitié environ des femmes porteuses des mutations de prédisposition n’ayant  aucun antécédent familial (voir le compte-rendu fait par  The New York Times)  Elle recommande de ce fait que toutes les femmes âgées de plus de 30 ans bénéficient d’un test génétique de dépistage des mutations génétiques prédisposant au cancer du sein et de l’ovaire. King estime qu’aux Etats-Unis, ce dépistage systématique permettrait d’identifier entre 250.000 et 400.000 femmes porteuses de mutations pathologiques  BRCA1 ou BRCA2. Avec, ensuite, l’alternative entre le statu quo ou les gestes chirurgicaux (mastectomies et/ou ovariectomies) à visée préventive.

 Vives réactions

Aucune étude ne prouvait jusqu’ici la dangerosité des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 chez les femmes sans antécédents familiaux. Ce qui ne semble plus être exact selon un article co-signé par King et publié tout récemment dans les PNAS. La proposition de dépistage génétique systématique a provoqué de vives réactions aux Etats-Unis. « Nous sommes loin, très loin d’une telle recommandation » a déclaré Fran Visco, président de la  National Breast Cancer Coalition.

 Prises en charge ou pas

De nombreux experts américains estiment que de sérieuses études complémentaires doivent encore être menées avant de conclure. Ils soulignent aussi l’impact économique majeur d’une telle entreprise dans un pays où le dépistage génétique (et ses éventuelles conséquences chirurgicales) ne sont pas pris en charge par la collectivité. On observera que ce n’est pas le cas en France (prise en charge intégrale) où la question du dépistage systématique n’a pas encore été soulevée. Ce qui ne saurait tarder.

 

A demain

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