Trisomie 21 et «test génétique non invasif»: à quand la fin, en France, du dépistage à deux vitesses des femmes enceintes ?

Bonjour

C’est comme écrit. Il y a quelques semaines on pouvait lire une tribune problématique dans la Revue du Praticien (numéro de février, sur abonnement). Elle était signée de deux spécialistes français : le Pr Alexandra Benachi (Service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction, Hôpital Antoine-Béclère, Université Paris-Sud, Clamart) et le Dr Jean-Marc Costa (Laboratoire Cerba, Saint-Ouen-l’Aumône).

Ce texte exposait les arguments qui devraient conduire les autorités sanitaires françaises à autoriser au plus vite les nouvelles techniques diagnostiques qui permettraient de passer à une nouvelle étape du dépistage anténatal des trisomies 21. Ces arguments ne sont nullement négligeables et doivent être entendus. On ne saurait pour autant, d’un simple point de vue démocratique, les entendre sans les replacer dans un contexte plus large, de nature éthique (1) – et ce en rappelant la situation bien particulière de la France où un dépistage est systématiquement proposé aux femmes enceintes et pris intégralement en charge par la collectivité (2).

Supériorité du génétique

Aujourd’hui le paysage se modifie à grande vitesse. Il faut désormais compter avec une nouvelle étude publiée dans The New England Journal of Medicine –  une étude disponible ici. « Ces résultats viennent confirmer la supériorité des tests génétiques par rapport à l’approche standard – reposant sur l’évaluation de la clarté nucale et des marqueurs sériques maternels – pour le dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21, en population générale, résume Le Quotidien du Médecin (Clémentine Wallace).  Si plusieurs études avaient déjà démontré la supériorité du test génétique non-invasif (TGNI) chez les femmes à haut risque de trisomie 21 fœtale, les études en population générale étaient plus rares. »

Le nouvel essai a été financé par le laboratoire américain Ariosa Diagnostics. Il a été mené sur près de 20 000 femmes – entre mars 2012 et avril 2013 ; dans 35 centres situés aux Etats-Unis, au Canada et en Europe (Suède, Italie, Belgique). Le nouveau TGNI a permis de détecter 100 % des cas de trisomie 21 survenus à l’accouchement, tandis que le dépistage prénatal standard n’en a détecté que 79 %. Le test génétique s’est aussi révélé plus spécifique (faux positifs de l’ordre de 0,06 %, contre 5,4 % avec l’approche traditionnelle). Un éditorial du New England précise les limites et les perspectives(pour d’autres anomalies génétiques) de ce nouveau dispositif.

Contexte français

Cette publication doit être replacée dans le contexte français actuel  (« Paieriez-vous 650 euros pour bénéficier d’un dépistage « moins invasif » de la trisomie 21 ? ») « En France, le laboratoire Cerba possède le monopole dans la commercialisation de ce type de tests, disponibles depuis le mois de novembre 2013. Le TGNI coûte actuellement 650 euros (contre 800 euros en début de distribution), et s’adresse aux femmes ayant un risque supérieur ou égal à 1/250 de trisomie 21 fœtale, actualise Le Quotidien du Médecin. Le nombre de Françaises ayant recours au dépistage génétique serait élevé, mais la question de son remboursement est encore à l’ordre du jour, le bénéfice médico-économique restant à évaluer. »

C’est là un sujet assez embarrassant pour les pouvoirs publics. Pour l’heure les considérations techniques masquent la réalité des dimensions éthiques. Elles retardent les choix, économiques et politiques, qui devront être faits. La Direction générale de la santé travaille cette question depuis trois ans. Elle a sollicité le Comité national d’éthique afin qu’il se positionne. Ce Comité a rendu un avis favorable le 25 avril 2013 (avis n° 120). La DGS a ensuite réuni régulièrement (en novembre 2013, en janvier 2014, en avril 2014) les parties prenantes et tous les acteurs du diagnostic prénatal pour favoriser la mise à disposition de ce test. La DGS a également saisi la Haute autorité de santé (HAS) dès décembre 2012 pour qu’elle émette des recommandations pour un «déploiement national sécurisé» (qualité, sécurité, conditions d’accès à cet examen).

Accélérer ou pas ? 

Au final ce sera sur la base des recommandations de la HAS que sera rendu possible le remboursement de cet examen par l’Assurance maladie. Or la HAS a fait valoir dès 2012 qu’elle devrait évaluer la bibliographie dans ce domaine et prendre en compte toutes les publications internationales sur ce sujet. Il lui faut notamment attendre les résultats d’une grande étude (2500 femmes) menée en France depuis le début  français de l’année 2014 (étude  STIC SAFE 21 financée par des fonds publics et coordonnée par les Prs Laurent Salomon et Michel Vekemans).

La commercialisation voulue par le laboratoire Cerba et l’émergence, dans les faits, d’un dépistage à deux vitesses ont conduit la DGS à demander à la HAS «d’accélérer ses travaux». La HAS devait initialement rendre son avis à la fin du premier trimestre 2015. Survient aujourd’hui l’étude du New England . Les travaux vont-ils connaître une accélération ?

Morale et politique

A la suite de l’avis du CCNE (il y a deux ans déjà) le Collège national des gynécologues et obstétriciens  avait souhaité « que la législation et la prise en charge par la solidarité nationale interviennent rapidement » pour que ce test puisse être intégré dans le programme de dépistage prénatal proposé aux femmes enceintes. Aujourd’hui, de fait, un dépistage à deux vitesses se met en place. Une telle situation est-elle éthique ? Combien de temps durera-t-elle avant que le politique prenne ses responsabilités, à la fois morales et économiques ?

A demain

 (1) Voir « 2015 : être pour ou contre le dépistage «non invasif» de la trisomie 21 ? (1) » et  « 2015 : être pour ou contre le dépistage «non invasif» de la trisomie 21 ? (2) »

(2) « Le dernier texte officiel sur ce thème est un arrêté daté du 23 juin 2009 ; arrêté ministériel «relatif à l’information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d’une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d’un diagnostic prénatal in utero». En clair, ce texte fixe les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage de la trisomie 21. Il prévoit notamment que «toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître». «Après avoir demandé la réalisation de cette analyse, la femme enceinte exprime son consentement par écrit» prévoit encore ce texte. Un formulaire type figurant en annexe (document signé par la femme) atteste de l’information délivrée à la femme enceinte et de son consentement.

Une fois cette formalité accomplie, le dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre (réalisé à partir d’un prélèvement sanguin de la femme) et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale. En d’autres termes, il est admis, en France et depuis 2009, qu’il est obligatoire de proposer le dépistage. Chaque femme choisit si elle souhaite ou non avoir recours à ce test. Les chiffres montrent que la très grande majorité des femmes acceptent la pratique de ce test. Quelques (rares) études ont montré que toutes ne saisissent pas d’emblée la pleine signification de ce qui leur est proposé. »

Répondre

Entrez vos coordonnées ci-dessous ou cliquez sur une icône pour vous connecter:

Logo WordPress.com

Vous commentez à l'aide de votre compte WordPress.com. Déconnexion /  Changer )

Photo Google

Vous commentez à l'aide de votre compte Google. Déconnexion /  Changer )

Image Twitter

Vous commentez à l'aide de votre compte Twitter. Déconnexion /  Changer )

Photo Facebook

Vous commentez à l'aide de votre compte Facebook. Déconnexion /  Changer )

Connexion à %s