Trisomie 21 : de nouveaux tests sanguins arrivent. On peut déjà les acheter à l’Hôpital américain.

 

Bonjour

Par son ampleur et son acuité c’est sans doute la plus importante question de bioéthique aujourd’hui soulevée en France. Pour autant ce n’est pas la mieux connue. Deux éléments d’actualité justifient qu’on en résume les termes, au plus court.

1 Aujourd’hui, en France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir (gratuitement) à un dépistage dit « combiné » de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. Ce dépistage « combine » une prise de sang (pour recherche de marqueurs sériques ») et des examens échographiques (recherche de « clarté nucale »). Le cas échéant des examens invasifs (amniocentèse ou choriocentèse) sont pratiqués pour confirmer le diagnostic. La grande majorité des femmes enceintes acceptent les propositions qui leur sont faites. Et une majorité des femmes qui apprennent qu’elles sont porteuses d’un fœtus trisomique ont recours à une interruption thérapeutique de grossesse.

2 De nouveaux tests sanguins de dépistage commencent à être commercialisés qui pourraient bouleverser (en simplifiant les gestes techniques) ce dépistage. Ces nouveaux tests se fondent sur la recherche « d’une surreprésentation de séquences d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre et circulant dans le sang maternel ». On parle ici généralement de « dépistage prénatal non invasif » – ou tests DPNI de la trisomie 21foetale. L’objectif visé est de limiter les gestes à une simple prise de sang de la femme.

Ces nouveaux tests pourraient modifier les modalités du dépistage actuellement en vigueur. Dans l’objectif de « définir la place de ces tests » et « dans l’attente des résultats des études en cours en France », la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié aujourd’hui 18 novembre une « première évaluation des performances de ces tests ». Une démarche prudente de validation technique qui ne doit en rien masquer la nature des enjeux éthiques. La HAS précise avoir travaillé  « à  la demande de la Direction Générale de la Santé ».

1 Dans un premier temps (« premier volet ») la HAS a analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage  de la trisomie 21. « La littérature analysée montre que le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % chez dans le groupe des femmes identifiées comme à risque. »
2 Les performances des tests tels qu’objectivées par le « premier volet » « justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21 ». C’est un travail que va mener « dès à présent », la HAS « avec les experts et l’ensemble des professionnels de santé à partir des résultats des études françaises, et notamment multicentrique Safe 21. » Dans ce « second volet » de l’évaluation, les enjeux éthiques, économiques et organisationnels seront notamment abordés afin de définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France.

A ce state deux précisions s’imposent :

1 Il faut rappeler, comme le fait la HAS, qu’en cas de résultat positif, le « diagnostic de confirmation » de la trisomie 21  repose toujours sur l’établissement du caryotype fœtal « après amniocentèse ou choriocentèse ». En d’autres termes  on ne diagnostique pas (encore) la trisomie 21 d’un fœtus à partir d’une simple prise de sang de la femme enceinte.

2 Il este déjà possible en France, pour les femmes enceintes, d’avoir accès à ces nouveaux tests. La chose était exposée dans Le Monde daté du 2 novembre. Interrogé longuement sur le sujet le Dr François Jacquemart expliquait qu’avec ces nouveaux tests, « nous changons d’époque » :

« Avec la recherche de l’ADN fœtal, on change d’époque. La fiabilité passe à 99 %, ce qui réduit encore le recours aux amniocentèses. Dans notre expérience, sur 4 000 patientes testées depuis bientôt trois ans, il n’y a eu aucun faux négatif (test ADN négatif alors que le fœtus était trisomique). C’est très rassurant, même si un test négatif ne permet pas complètement d’exclure le risque. Quant aux faux positifs, ils semblent très rares (4 sur 4000), ce qui signifie à l’inverse qu’un résultat positif correspond à une probabilité quasi certaine de trisomie, 21 le plus souvent, mais aussi 13 ou 18. (…)

Pour l’instant, en France, la recherche d’ADN fœtal dans le sang maternel n’est effectuée que par deux laboratoires, qui utilisent un transfert de technologies américaines. Et elle n’est pas remboursée. »

3 Au choix : 500 ou 800 euros

Le Dr François Jacquemard, gynécologue-obstétricien est le coordonnateur du centre pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) de l’Hôpital américain de Paris. Il ne précise pas dans son entretien que son centre propose, précisément « la recherche d’ADN fœtal dans le sang maternel ». Est-ce là ce qu’il est convenu d’appeler un conflit d’intérêt ? Extrait du site de l’Hôpital américain de Paris :

« L’offre du centre s’est enrichie depuis septembre 2014 d’un deuxième test réalisé par le laboratoire Sequenom: le test VisibiliT, qui permet de tester les anomalies de nombre des chromosomes 21 et 18, qui représentent l’essentiel des demandes des patientes, avec une sensibilité > 99 % y compris dans les populations à risque intermédiaire ou faible. Les résultats sont donnés en facteurs de risque : soit risque supérieur à 99 % de trisomie 21 imposant la réalisation d’une amniocentèse, soit risque < 1/ 10 000 permettant de rassurer les patientes. 

Ce test est disponible au prix de 500 euros, en faisant le test le moins cher actuellement disponible.  Nous disposons donc avec ce test, de deux tests parfaitement complémentaires :

Le test MaterniT21PLUS qui est le test le plus fiable et complet actuellement disponible, incluant le dépistage des trisomies 21, 13, 18, des anomalies des chromosomes sexuels et des principales microdélétions, dont le prix est de 800 euros. Le test VisibiliT dépistant les trisomies 21 et 18 avec la même fiabilité, dont le prix est de 500 euros. » 

 « Nous changeons d’époque » dit le Dr François Jacquemart dans Le Monde. Il ne dit pas dans quelle époque nous entrons. Et c’est bien dommage.

A demain

 

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