« Trisomie 21 : vivement le test sanguin ». Dérangeante publicité de l’hôpital Américain

 

Bonjour

Une page du Parisien, un bon titre, tout est dit : « Trisomie : vivement le test sanguin » (Claudine Poust). Tout est dit aussi, entre les lignes, d’une menace dont les médias généralistes ne parlent pas mais à laquelle ils participent parfois : l’installation, en France, d’un dépistage « simplifié » et à deux vitesses. Dépistage de la trisomie 21 et des autres malformations chromosomiques voir, bientôt, génétiques.

Que nous dit Le Parisien d’aujourd’hui ? Ceci :

« Plus fiables et moins violents que l’amniocentèse, les tests génétiques de dépistage de la trisomie seront-ils bientôt accessibles à toutes les futures mamans jugées à risque en France ? C’est un sujet phare de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), qui se réunit en congrès jusqu’à ce soir. Avec, un avis très clair sur la question. Pour cette société savante, il faut que ce dépistage prénatal non invasif (DPNI) soit plus largement préconisé en France. »

« Personnalités de l’éthique »

Organisé à Montpellier ce congrès réunit « des acteurs de soins, mais aussi des éthiciens et des personnalités de la politique de santé, afin de discuter de façon transversale d’un sujet d’actualité ». Le thème abordé cette année est « l’ADN circulant et ses applications en médecine fœtale et en cancérologie ». Parmi les personnalités invitées « des acteurs nationaux et internationaux de la génétique, de la gynécologie et de l’oncologie de la politique de santé et de l’innovation (Jean de Kervasdoué, Guy Vallancien, Yves Lévy) mais aussi des « personnalités de l’éthique » (sic) : Israël Nisand, Luc Ferry, Pierre Le Coz. On verra ici les « Platinium sponsors ».

L’ambiguïté est dans l’ellipse du titre : la « prise de sang » ne « dépiste » pas la « trisomie ». Elle permet, le cas échéant, de ne pas avoir recours à la pratique de l’amniocentèse. D’où la formulation : « dépistage prénatal non invasif ». Pour le dire autrement cette « prise de sang » réduit les nombre des amniocentèses pratiquées. Nous n’en sommes pas, déjà, à Gattaca. Et ce en dépit des raccourcis.  Le Parisien :

« Le DPNI se résume à une simple prise de sang, réalisable dès la dixième semaine de grossesse. Dès que la future maman est enceinte, son sang véhicule de l’ADN du fœtus, que les progrès de la technologie, grâce au séquençage, permettent d’analyser pour y détecter les anomalies chromosomiques (13, 18 et 21). 

 « Le Comité national consultatif d’éthique a même rendu un avis favorable en avril 2013. D’autres pays, comme les Etats-Unis, la Suisse (1) ou l’Allemagne l’ont déjà adopté : ‘’Cet examen semble logiquement conduit à supplanter l’amniocentèse dans le cadre du dispositif actuel de dépistage de la trisomie 21’’, prédit le Pr Léon Boubli, cofondateur de la SFMPP. »

Réduire (et non supplanter) le recours aux amniocentèses ? Sans doute. Reste à savoir quand, dans quel cadre et selon quelles modalités. Il s’agit en effet en France d’intégrer cette nouvelle donnée dans le cadre éthique existant : un dépistage proposé de manière égalitaire à toutes les femmes enceintes ; un dépistage associant fiabilité et efficacité calculée dont le coût est intégralement pris en charge par la collectivité. C’est ici que blesse le bât : il existe d’ores et déjà une offre marchande de dépistage qui ne s’embarrasse guère d’équité. C’est à l’Hôpital américain. Où l’on retrouve (après Le Monde) le Dr François Jacquemard dans Le Parisien :

« Premier établissement à l’avoir expérimenté en France, depuis janvier 2013, l’Hôpital américain de Paris affiche aujourd’hui une solide expérience de 5 400 DPNI. ‘’On le propose en routine aux femmes jugées à risque et ça marche très bien », confie le Pr François Jacquemard.’’ »

Au choix : 360 ou 800 euros

 Cette confidence n’est pas complète. La « solide expérience » du célèbre établissement privé a été facturée à l’unité, de même que la proposition faite en routine à toutes les femmes intéressées. Tout est expliqué sur le dite de l’Hôpital américain et de son unité de diagnostic prénatal.

« L’offre du centre s’est enrichie depuis septembre 2014 d’un deuxième test réalisé par le laboratoire Sequenom: le test VisibiliT®, qui permet de tester les anomalies de nombre des chromosomes 21 et 18, qui représentent l’essentiel des demandes des patientes, avec une sensibilité > 99 % y compris dans les populations à risque intermédiaire ou faible. Ce test est disponible au prix de 360 euros, en faisant le test le moins cher actuellement disponible. 

« Nous disposons donc avec ce test, de deux tests parfaitement complémentaires :

Le test MaterniT21PLUS®  qui est le test le plus fiable et complet actuellement disponible, incluant le dépistage des trisomies 21, 13, 18, des anomalies des chromosomes sexuels et des principales microdélétions, dont le prix est de 800 euros. Le test VisibiliT ® dépistant les trisomies 21 et 18 avec la même fiabilité, dont le prix est de 360 euros. » 

 La voix du Pr Israël Nisand

  « Pour 15 % de bébés qui passent à travers le diagnostic, 100 bébés sains ne naissent pas chaque année à cause de l’amniocentèse », résume abruptement au Parisien le Pr Pascal Pujol (CHU de Montpellier), président de la SFMPP. Le Pr Pujol « veut pousser les autorités à accélérer le mouvement » 2. En mai dernier le DPNI a été inscrit dans une liste d’examens autorisés et remboursés s’ils sont prescrits, « à l’appréciation du médecin », dans certains établissements de soins accrédités. Un premier pas insuffisant et inégalitaire juge le Pr Pujol : « Si vous êtes suivie dans un petit hôpital, vous n’y avez pas droit. »

Une autre voix se mêle au chapitre : celle, bien connue, du Pr Israël Nisand (CHU de Strasbourg) gynécologue et futur président du Collège national des gynécologues et obstétriciens de France. Ecoutons :

« Tant que l’on n’avait pas la preuve de l’efficacité de ces tests de dépistage prénatal non invasif, je n’y étais pas favorable. Mais aujourd’hui, la somme d’études menées prouve suffisamment que le taux d’échec est très faible. Et mon avis est désormais très clair. Il y a urgence ! On ne peut pas faire l’économie de proposer —et rembourser — un test de dépistage dont la technologie permet d’emblée un diagnostic fiable à plus de 95 %.

« Je conseille à mes patientes à risque de mettre les quelques centaines d’euros nécessaires de côté pour éviter l’amniocentèse (…) Le risque de trisomie augmente avec l’âge de la mère et passe à 1/50 à 42 ans. C’est aussi un âge où, si elles perdent leur bébé, qui s’avérait sain, à cause des complications de l’amniocentèse, elles risquent de ne pouvoir en faire d’autres. De toute façon, tout bébé perdu est un bébé de trop », insiste le gynécologue. 15 % des femmes échappent au diagnostic de trisomie — et au choix de poursuivre ou pas leur grossesse —, « découvrant après coup qu’un test diagnostic plus fiable était possible. La Direction de la Santé a, je pense, bien conscience qu’il existerait, dans ce cas, une possibilité de recours contre l’Etat ».

Serait-ce là une menace ?

A demain

1 Le service de médecine génétique des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) vient d’annoncer avoir développé un test prénatal non invasif pour dépister les trisomies 21, 18 et 13: le Genatest®. « Pouvant constituer une alternative à l’amniocentèse, ce test est proposé dès la 11ème semaine de grossesse et réalisé sur la base d’une simple prise de sang de la femme enceinte, donc sans danger pour l’enfant à naître, précisent les HUG. Sa fiabilité atteint 99,7% pour la trisomie 21. Ce dépistage est entièrement réalisé aux HUG ; il est désormais intégré dans la prise en charge des futures mamans. Même en présence d’une grossesse gémellaire monozygote, Genatest® dépiste les trisomies 21, 18 et 13. »

«  Grâce aux nouvelles technologies de génétique moléculaire et de bioinformatique, il suffit d’une faible quantité d’ADN fœtal, libéré par le placenta dans le sang de la mère, pour détecter des anomalies numériques des chromosomes. Recommandé lors d’un risque de trisomie supérieur à 1 sur 1000 Cet examen non invasif est préconisé pour toutes les futures mamans quand, à l’issue du premier trimestre, l’échographie est normale, mais que la prise de sang qui dose des marqueurs sériques, révèle, pour le fœtus, un risque de trisomie supérieur à 1 sur 1000. Si le résultat au Genatest®   est négatif, cela signifie que le risque de trisomie 21, 18 et 13 est très faible, inférieur à 1%.

« Dans ce cas, les femmes peuvent poursuivre leur grossesse selon le protocole de prise en charge habituel. En revanche, s’il est positif, cela indique que le fœtus est très probablement porteur d’une trisomie. Ce dépistage doit alors être confirmé par un test diagnostique invasif, de type amniocentèse.  Genatest ® est remboursé dans les prestations de base de la LAMal si le risque de trisomie est supérieur à 1 sur 1000 lors du dépistage sérique du premier trimestre. Si le risque détecté est inférieur, il est à la charge de la femme enceinte. »

2 Pour l’heure le mouvement est le suivant. La Direction Générale de la Santé a organisé une réunion avec les parties prenantes le 17 mai dernier pour fixer le calendrier.  En retard chronique sur ce dossier jugé ultra-sensible la Haute Autorité de Santé ne rendra pas le deuxième volet de ses recommandations avant l’automne 2016. Suivra le processus relatif à la prise en charge de cet acte. L’arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles actuelles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals (avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21) devrait être  modifié d’ici fin 2016.

3 réflexions sur “« Trisomie 21 : vivement le test sanguin ». Dérangeante publicité de l’hôpital Américain

  1. Donc l’hôpital américain ne devrait pas proposer ce test et ce Dr Jacquemard ne devrait pas répondre aux questions qu’on lui pose dans les congrès ?

    Et l’hôpital universitaire de Genève le propose à quel prix ? C’est remboursé par la sécurité sociale Suisse ?
    Pour les Strasbourgeoises mais surtout les Rhône-Alpines la Suisse est plus près.

    • Le commentaire précédent a raison. Ce qui devrait vous révolter, Monsieur Nau, c’est de savoir pourquoi en France ce test n’est proposé qu’à l’hôpital américain, alors qu’il est si j’ai bien compris disponible et remboursé depuis plusieurs années dans d’autres pays ? Et la centaine de bébés sains qui sont perdus chaque année à cause des amniocentèses. Cela ne vous choque pas ? Vous avez l’indignation sélective Mais peut-être est-ce parce que vous n’êtes pas une femme ?

  2. Bonjour,

    Ce qui est à déplorer aujourd’hui en France, c’est la paralysie des uns et des autres qui fait que nous ne sommes même plus à l’écoute de ce qui peut-être proposé comme alternative à l’amniocentèse…

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