Ethique et diagnostic prénatal : jusqu’où laisser détecter l’ADN fœtal dans le sang maternel ?

 

Bonjour

« Qu’Emmanuel Macron fasse preuve d’immobilisme ou pas, ses déclarations sur la bioéthique à La Croix ne changeront rien au fait que la loi doit être révisée en 2018 » confie un haut responsable sanitaire français. Il ajoute que l’un des dossiers techniques parmi les plus délicats dans ce domaine va, très prochainement, connaître de nouveaux développements : celui du diagnostic prénatal mis en œuvre avec des nouvelles techniques qualifiées de « non invasives ». Les différentes institutions en charge de l’instruction ont remis leur copie et le politique va trancher quant aux nouvelles modalités de dépistage proposé à toutes les femmes enceintes – et pris en charge par la collectivité.

Le sujet devait aussi être traité, sous un autre angle, lors de la séance thématique « Intérêts et limites de l’étude de l’ADN/ARN en biologie médicale en 2017 » organisée aujourd’hui 15 mars par l’Académie de pharmacie avenue de l’Observatoire à Paris. Une communication du Pr Damien Sanlaville (service de génétique, Centre de biologie et de Pathologie Est, Lyon) sur le thème « Indications de la détection de l’ADN fœtal dans le diagnostic prénatal ». C’est là un parfait résumé de la situation qui prévaut en France, vingt ans après un saut technologique d’importance.

Vingt ans après

C’est en effet en 1997 qu’a été identifiée la présence d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel 1. Ceci a conduit au développement de plusieurs tests génétiques. Ces tests ont pour principal avantage de ne pas être invasifs et d’éliminer le risque de fausses couches lié au prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) ou de liquide amniotique (amniocentèse). Les premiers tests développés furent des tests basés sur la recherche d’une séquence génomique absente du génome maternel.

« Par la suite se sont développés des tests de dépistage en particulier grâce à la mise au point des techniques de séquençage massif en parallèle (NSG, Next Generation Sequencing), explique le Pr Sanlaville. Le test le plus médiatisé est sans aucun doute le DPNI pour la trisomie 21. Le terme DPNI sous-entend dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21. Il s’agit toutefois d’un mauvais terme, car le test de dépistage combiné du premier trimestre est également un test non invasif. »

Le Pr Sanlaville précise que le terme anglo-saxon est « cell-free DNA (cfDNA) based non-invasive prenatal testing » résumé souvent par NIPT (Non Invasice Prenatal test). Pour sa part la Haute Autorité de Santé recommande la formule « test ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ». « De nombreux articles scientifiques ont validé l’intérêt et l’efficacité de ce test, ajoute-t-il. Par ailleurs, ce test est devenu disponible en France il y a environ 3 ans et son coût ne cesse de baisser. »

Propositions commerciales

On sait d’autre part environ 700 000 femmes enceintes effectuent un test de dépistage de la trisomie 21 et qu’environ 45 000 caryotypes fœtaux sont réalisés sur les 800 000 grossesses annuelles. Après une longue période d’études et de réflexions la Haute Autorité de Santé va très prochainement publier des recommandations sur l’utilisation des nouveaux tests pour le dépistage de la trisomie 21. Mais il faut aussi déjà tenir compte de l’évolution très rapides des techniques et de leurs possibilité diagnostiques.

Outre la trisomie 21, ces tests non invasifs permettent de rechercher bien d’autres anomalies chromosomiques, dont des anomalies des gonosomes. Actuellement certaines publications montrent même que, sur ce type de prélèvement, il est possible d’obtenir des informations équivalentes à celle obtenue sur un caryotype fœtal après prélèvement invasif, explique le Pr Sanlaville. Il ajoute que ces tests non invasifs peuvent également identifier des variations nucléotidiques dans un gène et qu’il est maintenant possible de proposer un test non invasif pour un le diagnostic prénatal d’une pathologie moléculaire comme l’achondroplasie ou encore la mucoviscidose.

« Nul doute que les progrès technologiques associés à la forte demande parentale et sociétale, en plus de l’aspect mercantile, vont augmenter dans les années à venir l’utilisation de ces tests non invasifs en période prénatale, ajoute ce spécialiste. Il sera nécessaire de rester vigilant au niveau éthique afin que ces tests restent prescrits dans un contexte médical et soient donc encadrés. » Comment mieux dire ? Or les responsables de cet encadrement ne sont pas sans connaître, ici, l’évolution rapide du marché et les propositions commerciales d’ores et déjà faites publiquement par des structures médicales privées. C’est dire si l’immobilisme ne peut, ici, tenir lieu de politique.

A demain

1 Lo, Y.M., Corbetta, N., Chamberlain, P.F., Rai, V., Sargent, I.L., Redman, C.W., and Wainscoat, J.S. (1997). Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 350, 485–487.

 

Laisser un commentaire

Entrez vos coordonnées ci-dessous ou cliquez sur une icône pour vous connecter:

Logo WordPress.com

Vous commentez à l'aide de votre compte WordPress.com. Déconnexion / Changer )

Image Twitter

Vous commentez à l'aide de votre compte Twitter. Déconnexion / Changer )

Photo Facebook

Vous commentez à l'aide de votre compte Facebook. Déconnexion / Changer )

Photo Google+

Vous commentez à l'aide de votre compte Google+. Déconnexion / Changer )

Connexion à %s