Trisomie 21: questions économiques et éthiques posées par le «dépistage prénatal non invasif»

 

Bonjour

Nous annoncions début mai, sur ce blog, la mise en place à l’échelon national du dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21. Une mise en place visant notamment à contrecarrer le développement, sur ce sujet, d’une médecine à deux, trois ou quatre vitesses. Cette organisation se complète aujourd’hui avec la publication (très attendue) d’un avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) : « Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale ».

C’est un avis qui a été (longuement) élaboré à la demande de la Direction Générale de la Santé. Un avis éminemment prudent . C’est ainsi que les questions relatives aux tests ADNlc pour la détection d’autres anomalies chromosomiques (notamment la trisomie 18 ou 13) n’ont pas été traitées. Elles sont pourtant d’actualité. Et la HAS s’st bien gardée de sortir de son périmètre technique.

« Les enjeux liés au bien-fondé d’un dépistage de la trisomie 21 fœtale et les questions relatives au handicap ou à la prise en charge des enfants porteurs d’une trisomie 21 n’ont pas non plus été abordés » précise-t-elle d’entrée. On observera que les enjeux liés à ce « bien-fondé du dépistage » ne sont pratiquement jamais abordées dans la sphère publique ; ni par les responsables politiques ni par les médias d’information générale.

Préférences sociétales

Pour autant cette même HAS s’est penchée sur les « aspects médico-économiques liés à l’introduction d’un test ADNlcT21 »  – et ce « afin de renseigner les impacts en termes de conséquences et de coût pour la collectivité ». Elle s’est aussi penchée sur les « aspects éthiques » – et ce « afin de documenter les éventuels désaccords soulevés par une modification des recommandations concernant le dépistage de la T21 fœtale ». Sans oublier les « aspects sociaux » – ces dernier « entendus comme préférences sociétales » (sic).

Au chapitre médico-économique on peut, en conclusion, lire ceci :

« Sur le fondement des critères de résultats non pondérés de l’évaluation médico-économique (c.à.d. nombre de T21 fœtales diagnostiquées en prénatal, nombre de pertes fœtales évitées, performances de la stratégie), l’intégration du test ADNlcT21 dans le parcours de dépistage prénatal de la T21 apparait plus pertinente que la stratégie standard pour laquelle un examen invasif à visée diagnostique est proposé d’emblée aux femmes enceintes ayant un risque de T21 fœtale ≥ 1/250.

« Ainsi, pour un prix du test ADNlcT21 supposé à 390 €, la stratégie S2a semble préférable à S1, sous la condition que le coût supplémentaire de 1 € par femme enceinte dépistée (440 000 € au total) soit supportable pour la collectivité. Pour annuler ce surcoût, il conviendrait d’abaisser le prix du test ADNlcT21 à 363 €. »

Traduction nécessaire

Le chapitre consacré aux « aspects éthiques » est assez jargonneux 1. Il est aussi, à dire vrai, en partie superfétatoire dès lors que la question du « bien-fondé » a été évacuée. La HAS souligne toutefois que des « enjeux éthiques soulevés par le dépistage de la T21 fœtale » sont importants à rappeler. Il s’agit selon elle de « l’accueil des personnes porteuses d’une trisomie 21 » et du « soutien apporté à leur famille ». Il s’agit aussi  « de l’information et l’accompagnement des femmes enceintes (ou des couples) avant la réalisation des tests et au moment du rendu de leurs résultats ».

Enfin deux enjeux éthiques « dépassant le cadre de cette évaluation » ont été identifiés par les experts. Le premier concerne « l’étendue des résultats susceptibles d’être recherchés par les différents tests réalisés dans le cadre de ce dépistage ». C’est là aborder un sujet dont personne, en haut lieu de veut parler ; un sujet que cristallisent les offres faites par  l’Hôpital Américain de Paris 2. Le second enjeu est ainsi formulé par la HAS : « en lien avec le principe de justice, il convient de s’interroger lors de la mise en place d’un changement de procédure sur l’impact éventuel de son financement sur d’autres domaines de santé ».

Pour des raisons économiques, politiques et éthiques une traduction serait appréciée. Où sont les traducteurs ?

A demain

1 Sur ce sujet, on peut se reporter à « Problèmes éthiques du dépistage prénatal non invasif (DPNI) » Sann, L. Rev. med. perinat. (2016) 8: 72. doi:10.1007/s12611-016-0351-2

 2 L’Hôpital Américain de Paris propose trois type de DPNI dont le « MaterniT21Plus » (800 euros) : « Le test MaterniT21Plus permet de dépister les trois principales trisomies (21, 13 et 18)  et les anomalies des chromosomes sexuels. Il s’est graduellement enrichi de la recherche des trisomies 16 et 22 ainsi que des principales microdélétions dépistables de manière non invasive avant la naissance. La plupart sont rares, certaines plus fréquentes, telles le syndrome de Di George (environ 1/2000).  Sont actuellement disponibles les recherches de délétion 22q11 (syndrome de Di George), 5p (syndrome du cri du Chat), délétion 1p36, délétion 15q (syndromes d’Angelman et Prader-Willi), 11q (syndrome de Jacobsen), 8q (syndrome de Langer Giedon), 4p (syndrome de Wolf-Hirschorn). » 

 

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