Thérapie génique : la belle histoire d’une première mondiale contre l’épidermolyse bulleuse

Bonjour

Il est assez rare qu’une publication de Nature fasse l’ouverture des bulletins radiophoniques généralistes. Ce fut le cas aujourd’hui avec « Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells ». Une publication signée d’un groupe de vingt-cinq chercheurs allemands et italiens dirigés par Michele De Luca (Center for Regenerative Medicine “Stefano Ferrari”, Department of Life Sciences, University of Modena and Reggio Emilia).

Tous les ingrédients d’une belle histoire réunissant le savoir scientifique et la médecine solidaire. Soit un enfant âgé de 7 ans, réfugié syrien vivant en Allemagne. En juin 2015 il est admis au sein du service des grands brûlés de l’hôpital pédiatrique de Bochum. Diagnostic : épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), la forme d’origine génétique la moins commune des épidermolyses bulleuses (EB) souvent associée à une mortalité précoce ;  une prévalence entre 1/450 000 et 1/260 000 naissances vivantes. Orphanet :

  « Les patients atteints par la plupart des formes d’EBJ nécessitent une hospitalisation en unité de soins intensifs néonatale à cause de la sévérité des lésions cutanées et des manifestions extra-cutanées, afin de surveiller l’équilibre hydro-électrolytique, et traiter le retard de croissance staturo-pondérale, l’anémie, les complications infectieuses et respiratoires, etc…

La prise en charge de la douleur est aussi extrêmement importante chez ces patients et nécessite souvent l’utilisation d’opiacés. De manière consécutive, la prise en charge doit impliquer une équipe multidisciplinaire pour assurer la coordination des soins. Le traitement dermatologique vise à éviter la formation de bulles grâce à un habillage protecteur méticuleux de la peau, en évitant tout geste traumatisant, en perçant et en évacuant le contenu des nouvelles bulles, et en prévenant les infections secondaires grâce au traitement soigneux des lésions. »

Pronostic vital engagé

« Lors de son arrivée à l’hôpital, l’enfant est écorché sur plus de la moitié du corps et ses plaies sont infectées par deux espèces bactériennes dangereuses, rapporte Le Figaro (Cécile Thibert). Les médecins tentent alors plusieurs traitements mais tous échouent. Le pronostic vital du garçon est engagé. Les médecins allemands appellent alors à l’aide une équipe de chercheurs italiens qui, en 2006, avait réalisé avec succès une greffe de peau à partir de cellules-souches génétiquement modifiées chez un patient atteint d’épidermolyse bulleuse. Le problème est que cette greffe n’a été réalisée que sur une toute petite surface de peau, environ 6 centimètres carrés. Jamais l’équipe de scientifiques italiens n’avait réalisé de greffe sur la quasi-totalité d’un corps ! »

En septembre 2015, l’équipe de Michele De Luca  au chevet de l’enfant, prélève un peu fragment de peau restée intacte, la met en culture, infecte ces cellules avec un virus vecteur d’une version corrigée du gène pathologique, multiplient les cellules ainsi génétiquement modifiées parmi lesquelles des cellules souches qui assureront, espère-t-on, une production continue d’une peau saine.

« Dès le mois d’octobre 2015, soit quatre mois après l’admission de l’enfant à l’hôpital, la peau artificielle avait atteint une taille suffisante pour couvrir l’ensemble des surfaces abîmées de son corps, poursuit Le Figaro. Entre octobre 2015 et janvier 2016, trois opérations ont permis de greffer sur le petit garçon cette nouvelle peau. Seulement huit mois après l’opération, les cellules défaillantes avaient laissé place aux cellules réparées, issues des cellules-souches génétiquement modifiées. »

Rien n’est définitivement gagné avec cette thérapie génique, certes mais l’enfant mène désormais, en Allemagne, une vie quasi normale. Et, précisent les auteurs, « l’épiderme régénéré est resté robuste et résistant aux contraintes mécaniques et n’a pas développé de cloques ni d’érosion au cours des vingt-et-un  mois de suivi ». C’est l’autre bel enseignement à garder ici en mémoire : parvenir à attendre vingt-et-un mois avant de parler, publiquement, d’une première mondiale.

A demain

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