Vingt-deux personnes atteintes de bêta-thalassémie guéries grâce à la thérapie génique

Bonjour

Comment ne pas se réjouir ? C’est un succès majeur de la science génétique au service de la médecine. Sans être stricto sensu une « première » c’est une avancée thérapeutique considérable que signent, dans The New England Journal of Medicine 1, un groupe international de médecins et de chercheurs dirigés par la Pr Marina Cavazzana (Hôpital Necker-Enfants malades, Institut Imagine, AP-HP/Inserm/Université Paris Descartes). Cette publication fournit la démonstration qu’il est désormais possible de corriger l’anomalie génétique à l’origine de la  bêta-thalassémie, une affection sanguine héréditaire caratérisée par un dysfonctionnement majeur de l’hémoglobine.

Les auteurs de la publication rapportent leurs travaux menés auprès 22 patients traités en France, aux Etats-Unis, en Thaïlande et en Australie dans le cadre de deux essais cliniques ; les résultats démontrent que la thérapie génique mise au point il y a plus de dix ans est efficace pour améliorer l’état de santé et guérir les patients atteints de bêta-thalassémie. « Ces deux essais cliniques ont utilisé le même vecteur thérapeutique « LentiGlobin », développé à l’université d’Harvard à Boston et au CEA de Fontenay-auxRoses par le Pr. Philippe Leboulch, en collaboration avec la société américaine bluebird bio dont il est fondateur, explique-t-on à Paris. La Pr Marina Cavazzana, cheffe du département de biothérapie de l’Hôpital Necker-Enfants malades APHP, co-directrice de laboratoire du laboratoire Inserm de lymphohématopoïèse humaine à l’Institut Imagine, et son équipe ont traité des malades qui produisent désormais une hémoglobine thérapeutique en quantité suffisante pour arrêter le recours aux transfusions sanguines mensuelles. »

Des essais sur plusieurs continents

 Ces résultats plus que prometteurs sont obtenus huit ans après la première thérapie génique dans cette maladie, réalisée par les Pr Cavazzana et Leboulch. La bêta-thalassémie est l’une des maladies génétiques monogéniques les plus fréquentes. Causée par plus de 200 mutations du gène de la bêta-globine  elle se caractérise par des anémies plus ou moins sévère. Dans sa forme la plus grave cette affection nécessite des transfusions mensuelles, et un traitement contre les dépôts de fer causés, au sein de l’organisme, par ces transfusions. Un traitement curatif est parfois possible : une greffe de cellules de moelle osseuse, quand ils ne présentent pas un état clinique trop fragile et qu’ils ont un donneur compatible dans leur fratrie, ce qui n’est possible que dans environ 25% des cas.

Dans les deux essais cliniques commencés en 2013 et dont les résultats viennent d’être publiés les chercheurs ont prélevé des cellules souches sanguines des patients puis les ont modifiées à l’aide du vecteur « LentiGlobin BB305 » pour apporter un gène sain avant de les « greffer » (via une transfusion) aux malades. Ces cellules souches thérapeutiques ont ainsi produit des globules rouges à l’hémoglobine saine en quantité satisfaisante. La vie de ces patients a déjà radicalement changé et ils ont pu reprendre leurs activités scolaires ou professionnelles.

« Après la preuve de principe thérapeutique que nous avions obtenue chez un patient thalassémique et un patient drépanocytaire, ces essais multicentriques internationaux confirment la consistance et la magnitude de l’efficacité thérapeutique de notre vecteur chez de nombreux patients. Des essais cliniques de phase 3 sont maintenant en cours sur plusieurs continents avant d’effectuer la demande de mise sur le marché de ce médicament biologique» a déclaré le Pr Leboulch.

« La thérapie génique a de nouveau montré sa puissance thérapeutique, à condition que les expertises provenant de différents domaines soient réunies souligne pour sa part  la Pr Cavazzana. Notre effort doit maintenant porter sur l’extension de cette approche à un grand nombre de patients. » Comment ne pas se réjouir ?

A demain

1 « Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia » N Engl J Med 2018;378:1479-93. DOI: 10.1056/NEJMoa1705342

A.A. Thompson, M.C. Walters, J. Kwiatkowski, J.E.J. Rasko, J.-A. Ribeil, S. Hongeng, E. Magrin, G.J. Schiller, E. Payen, M. Semeraro, D. Moshous, F. Lefrere, H. Puy, P. Bourget, A. Magnani, L. Caccavelli, J.-S. Diana, F. Suarez, F. Monpoux, V. Brousse, C. Poirot, C. Brouzes, J.-F. Meritet, C. Pondarré, Y. Beuzard, S. Chrétien, T. Lefebvre, D.T. Teachey, U. Anurathapan, P.J. Ho, C. von Kalle, M. Kletzel, E. Vichinsky, S. Soni, G. Veres, O. Negre, R.W. Ross, D. Davidson, A. Petrusich, L. Sandler, M. Asmal, O. Hermine, M. De Montalembert, S. Hacein-Bey-Abina, S. Blanche, P. Leboulch, and M. Cavazzana

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