Bonjour

C’est l’archétype de l’histoire qui incite à faire un « bon mot ». Même la select Arte n’a pas pu résister en reprenant en boucle l’AFP (Paul Ricard) : «  Deux expressos contre une maladie orpheline, c’est fort de café ». C’est d’abord et surtout un bel exemple de sérendipité. A lire dans Annals of Internal Medicine : « Caffeine and the Dyskinesia Related to Mutations in the ADCY5 Gene ». Une lettre signée de quatre médecins exerçant dans deux hôpitaux parisiens, les Prs Aurélie Méret et Emmanuel Roze et les Drs Eavan McGovern  et Domitille Gras.   

Le cas clinique rapporté est celui d’un enfant de 11 ans, chez lequel est diagnostiqué l’an dernier une dyskinésie liée au gène ADCY5. Aucun traitement n’est scientifiquement validé contre cette maladie très dyskinésie génétique très rare et invalidante. « Les bras, les jambes et le visage se mettent à bouger de manière très importante. Cet enfant ne pouvait pas faire de vélo ni même rentrer à pied de l’école, car une crise pouvait survenir n’importe quand, explique le Pr Emmanuel Flamand-Roze, neurologue à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (AP-HP) ».

En rester bouche bée

Les spécialistes prescrivent toutefois, depuis quelques années, le recours à la consommation de café – et ce « depuis que d’autres patients ont raconté que c’était très efficace contre les troubles du mouvements. Et c’est ainsi que cet enfant consommait une tasse d’expresso le matin et une autre le soir. « Les parents ne sont pas choqués, étant originaires de Madagascar, cette boisson est souvent utilisée comme remède à différents maux » précise l’AFP.  De fait, en pratique, l’efficacité est là : durant sept heures, les mouvements incontrôlés disparaissent presque totalement.

Puis les parents constatent que le breuvage ne fait plus effet, les mouvements anormaux involontaires sont de retour. Au bout de quatre jours, ils réalisent avoir donné par erreur du décaféiné. Une fois le caféiné réintroduit, les mouvements anormaux disparaissent à nouveau. Ou comment réaliser, involontairement et sur un cas unique, un test « en double aveugle contre placebo ».

Hypothèse : la caféine se fixe sur des récepteurs liés à la protéine ADCY5 anormale, « très présente dans une région profonde du cerveau et responsable des mouvements anormaux ». Elle reste à confirmer, ce à quoi les auteurs des Annals of Internal Medicine vont s’employer. Dans l’attente la prescription d’expresso va faire autorité. Où l’on voit que les mystères de la sérendipité peuvent laisser bouche bée.

A demain @jynau