Quand aura-t-on le droit, en France, de créer des enfants à partir de « trois parents » ?

Bonjour

C’est une première médicale qui interroge – une première à haut risque polémique. Un enfant conçu avec le matériel génétique issu de trois personnes (deux femmes et un homme) vient de naître en Grèce. Une vraie naissance au pays des mythes.

Le bébé (sexe masculin –  2,960 kg) est né le 9 avril d’une mère grecque de 32 ans qui avait tenté sans succès plusieurs fécondations in vitro, a précisé le centre grec Institute of Live (IVF), dans un communiqué :

« Greece achieves birth of the world’s first baby through the Institute of Life’s and Embryotools implementation of Maternal Spindle Transfer in a woman suffering from multiple IVF failures. Through pioneering clinical research, Institute of Life IVF Center in Greece and Embryοtools in Spain achieves global innovation in Assisted Reproduction !

 « The birth of the first healthy baby through the pioneering Maternal Spindle Transfer method – implemented for the first time by the Institute of Life and Embryotools – is a global first, offering the potential to preserve the mother’s genetic material. The method was implemented by Institute of Life IVF Center and Embryotools to address fertility issues associated with multiple in vitro fertilization (IVF) failures caused by cytoplasmic dysfunction of the oocytes or rare mitochondrial genetic diseases. The 2.960 grams boy was born at 07:46 a.m. today, 9 April 2019, to a 32-year-old Greek woman with a history of multiple IVF failures and poor oocyte quality. The mother and infant are both in good health.

« The Maternal Spindle Transfer method, which was developed after 5 years of basic research at Embryotools in Spain and two and half years of pioneering clinical validation at the Institute of Life’s laboratory in Greece, involves mitochondrial replacement in human oocytes, fully preserving the genetic material of the woman who wants to reproduce. In this way, specialists can overcome the problems of women with fertility issues and multiple IVF failures caused by cytoplasmic dysfunctions of their oocytes or women suffering from rare mitochondrial genetic diseases. Finally, the clinical implementation of the “Maternal Spindle Transfer” method is carried out under licensing and supervision of the Greek National Authority of Assisted Reproduction. »

Impuissance politique

Cette méthode, qui fait l’objet de controverses au plan éthique, avait déjà été utilisée avec succès en 2016 au Mexique pour éviter la transmission d’une maladie héréditaire maternelle. Elle avait ensuite été autorisée au Royaume Uni. Ici l’objectif est différent : il s’agit de répondre à un problème d’infertilité – c’est une forme de FIV intégrant via, un ovocyte énucléé, un troisième « parent »

« Aujourd’hui, pour la première fois dans le monde, le droit inaliénable d’une femme à devenir mère avec son propre matériel génétique devient une réalité » se félicite Panagiotis Psathas président de l’IVF, dans ce communiqué. Selon lui, « il est désormais possible pour des femmes ayant subi de multiples échecs de FIV ou souffrant de rares maladies génétiques mitochondriales d’avoir un enfant ».

Au-delà de l’emphase une nouvelle question est bel et bien soulevée, celle de la légitimité de créer des enfants conçus à partir de « trois parents » – création interdite en France. Une question qui ne figure pas au menu, en France, du Grand Débat. Elle n’est pas non plus inscrite dans le projet gouvernemental de révision de la loi de bioéthique. Où l’on voit l’impuissance chronique du politique à s’emparer des sujets éthiques majeurs de notre époque.

A demain

@jynau

L’homme a créé des singes dotés d’un cerveau génétiquement transhumanisé, en Chine

Bonjour

Sur la petite planète grossissante des transhumanistes on applaudira. Des scientifiques chinois ont créé des singes transgéniques porteurs d’un gène considéré comme jouant un rôle dans le développement du cerveau humain. L’étude vient de paraître dans National Science Review  « Transgenic rhesus monkeys carrying the human MCPH1 gene copies show human-like neoteny of brain development ». Les auteurs étaient dirigés par Bing Su (China Center for Excellence in Animal Evolution and Genetics, Chinese Academy of Sciences).

Ces chercheurs expliquent avoir obtenu onze macaques rhésus (Huit de première génération et trois descendants) porteurs des versions humaines du gène MCPH1, qui pourrait jouer un rôle dans le développement du cerveau humain. « Ils ont observé que les cerveaux de ces singes, comme ceux des humains, avaient mis plus de temps à se développer et que les animaux obtenaient de meilleurs résultats aux tests sur la mémoire à court terme et le temps de réaction, en comparaison avec les singes vivant dans la nature, rapporte l’Agence France Presse.  La taille des cerveaux des singes de l’expérience n’était toutefois pas supérieure à celle des cerveaux de leurs congénères du groupe contrôle. »

Mieux : ces singes ont été soumis « à des tests de mémoire dans lesquels ils devaient se souvenir de couleurs et de formes sur un écran » ainsi qu’à des examens par IRM. Seuls cinq d’entre eux ont toutefois survécu jusqu’à la phase de tests.

« Quelque chose de mal »

Cette expérience est la dernière en date d’une série de recherches biomédicales effectuées en Chine qui ont suscité une controverse au plan de l’éthique. Dans leur étude, les chercheurs chinois affirment ainsi :

« Nos résultats démontrent que des primates transgéniques non humains (en dehors des espèces de grands singes) ont le potentiel pour fournir des aperçus importants – et potentiellement uniques – concernant des questions fondamentales sur ce qui rend l’homme unique. »

Ces chercheurs se veulent rassurant : le macaque rhésus, bien que nettement plus proche génétiquement des humains que les rongeurs, reste selon eux « suffisamment éloigné de l’homme » pour ne pas « susciter de questionnement éthique » (sic).  Commentaire de Jacqueline Glover, bioéthicienne de l’Université du Colorado à la MIT Technology Review –(Antonio Regalado) : « Les humaniser revient à faire quelque chose de mal. Où vivraient-ils et que feraient-ils ? Il ne faut pas créer un être vivant qui ne peut pas avoir une vie significative dans un contexte quelconque. »

« En janvier, une équipe de scientifiques chinois avait annoncé avoir cloné cinq singes à partir d’un spécimen unique dont les gènes avaient été modifiés pour le rendre malade, afin d’étudier les troubles du sommeil, se souvient l’AFP. Ils avaient découvert que ces singes montraient des signes de problèmes mentaux associés (dépression, anxiété, comportements liés à la schizophrénie). Ces résultats, publiés dans la National Science Review visaient, selon eux, à servir la recherche sur les maladies psychologiques humaines. »

Sur Transhumania, on est aux anges.

A demain

@jynau

 

 

Greffe d’utérus en France : mais pourquoi tant de précipitation dans la communication ?

Bonjour

Mail classé « Important » adressé, en fin de matinée, aux journalistes spécialisés: « Bonjour, Pour toute demande concernant la greffe de l’utérus réalisée au sein de l’hôpital Foch, merci de contacter l’agence presse Dentsu Consulting  (‘’Il faut vingt ans pour construire une réputation et cinq minutes pour la détruire’’)». Et peu auparavant une dépêche sur le fil de l’AFP  – le tout avant les premières reprises dans les journaux de la mi-journée.

Résumons l’événement. Pour la première fois en France une greffe d’utérus a été pratiquée (le 31 mars dernier) chez une femme de 34 ans. Greffe pratiquée à l’hôpital Foch de Suresnes (Hauts-de-Seine) par l’équipe du Pr Jean-Marc Ayoubi, chef de service de gynécologie obstétrique et médecine de la reproduction. La donneuse, 57 ans, est la mère de la patiente greffée.

Cette dernière est atteinte du syndrome  de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser : aplasie congénitale de l’utérus et de la partie supérieure (les 2/3) du vagin, chez des femmes ayant un développement normal des caractères sexuels secondaires et un caryotype 46,XX normal. Ce syndrome affecte au moins une femme sur 4500.

Alternative à la mère porteuse

Ce type de greffe est loin d’être une première. Une naissance avait pu être ainsi obtenue après en Suède, un an après la transplantation, en 2014, pratiquée par  l’équipe du Pr Mats Brännström (Université de Göteborg), grand pionnier dans ce domaine. La donneuse vivante avait 61 ans. Le Pr Brännström a expliqué à l’AFP que quinze naissances ont d’ores et déjà été obtenues dans le monde après greffe utérine : « neuf en Suède dont la dernière il y a quatre jours, deux aux Etats-Unis, une au Brésil, en Serbie, en Chine et en Inde ».

Parmi les treize pays (avant la France) ont pratiqué cette greffe figurent aussi selon cet expert le Mexique, le Liban, l’Arabie saoudite, l’Allemagne, la République tchèque et la Belgique. Et en décembre dernier on apprenait la première naissance obtenue (au Brésil) après greffe d’un utérus prélevé chez une donneuse décédée. Annonce alors faite dans les colonnes du Lancet.

Une autre équipe française, du CHU de Limoges, avait reçu en 2015 l’autorisation de l’Agence de la biomédecine et de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) de conduire un essai clinique à partir de donneuses en état de mort cérébrale. Finalement c’est donc Foch, avec donneuse vivante, qui obtient le premier résultat et qui choisit de l’annoncer en extrême urgence.

On rappellera que cette greffe pourra aussi être une  alternative expérimentale à la gestation pour autrui, interdite en France. Voire à l’adoption. Prochaine étape : la première naissance mondiale obtenue à partir d’un utérus artificiel.

A demain

@jynau

 

Grand débat : non, tous les intellectuels français n’ont pas été conviés au Palais de L’Elysée

Bonjour

Tous ne viendront pas, tous ne seront pas là. C’est une information du Figaro (Arthur Berdah) : « Grand débat: Macron va recevoir une soixantaine d’intellectuels lundi à l’Élysée ». Où l’on apprend qu’Emmanuel Macron 1 « a convié des scientifiques, des économistes, des philosophes, ainsi que des spécialistes des sciences humaines et de l’environnement ». Et qu’il aurait « essuyé plusieurs refus ».

Nous sommes ici, on l’aura compris dans la phase finale de la dynamique du « Grand débat ».  « Après avoir déjà rencontré des élus, des Gilets Jaunes, des enseignants, des retraités, des chefs d’entreprises, des habitants des quartiers, des jeunes, des femmes … Emmanuel Macron va recevoir lundi 18 mars 2019 ‘’des universitaires et des intellectuels’’». Selon le Palais de l’Élysée, le chef de l’État considère qu’il est «important de valoriser la parole de personnes qui ont du recul sur le flux quotidien de l’actualité et une vision de l’avenir du pays». Et nous n’avons pas tous, chacun en conviendra, un tel potentiel de recul sur ce flux.

Selon Le Figaro une soixantaine de personnalités sont attendues. Auraient déjà confirmé leur présence : Philippe Aghion et Jean Pisani-Ferry, deux économistes proches d’Emmanuel Macron, ainsi que Daniel Cohen et Jean-Claude Casanova. Côté philosophes, Marcel Gauchet, Myriam Revault d’Allonnes, Monique Canto-Sperber, Michaël Fœssel, et Dominique Méda. Le climatologue Jean Jouzel est annoncé.

L’éthique dans le champ des sciences de la vie et de la santé

Toujours selon ce quotidien seront également présent au Château le prix Nobel de physique Serge Haroche, celui de physiologie Jules Hoffmann, sans oublier le mathématicien médaillé Fields et macroniste Cédric Villani. Le Chancelier de l’Institut de France Xavier Darcos est lui aussi attendu, de même que de nombreux sociologues dont Jean Viard, Michel Wieviorka, Bruno Latour et Louis Chauvel. Enfin, sur la liste, le patron de la Fondation Jean-Jaurès Gilles Finchelstein, l’historien Jacques Julliard, et le spécialiste de l’islam Gilles Kepel.

Plusieurs invités ont quant à eux décliné la proposition de l’Élysée et ce pour différentes raisons : le philosophe et académicien Alain Finkielkraut,  sa consœur Sylviane Agacinski ou encore l’économiste Frédéric Lordon.

Ceci posé (et au vu des informations distillées par Le Figaro)  comment ne pas être surpris, sinon stupéfait, de constater à quel point le corps médical sera absent de cette assemblée. Et plus encore, au-delà du corps médical hospitalo-universitaire, la notable sous-représentation de la recherche en génétique et en biologie. Et, au-delà encore, l’absence de toute personnalité incarnant la réflexion éthique dans le champ des sciences de la vie et de la santé.

Imagine-t-on, sous d’autres cieux, une réunion à ce point solennelle et signifiante en l’absence, par exemple, de Georges Duhamel, René Leriche, Henri Mondor, André Lwoff, Jacques Monod, Jean Bernard ou François Jacob ? Mais il est vrai que c’était avant –  qui, nous assure-t-on,  n’était en rien mieux qu’aujourd’hui.

A demain

@jynau

 

 

 

 

1 Rambaud P. « Emmanuel le Magnifique »  Editions Grasset.

 

Transhumanisme: le vrai-faux moratoire contre les futurs humains génétiquement modifiés

Bonjour

C’est une bien étrange tribune à lire dans Nature : « Adopt a moratorium on heritable genome editing » Auteurs : Eric Lander, Françoise Baylis, Feng Zhang, Emmanuelle Charpentier, Paul Berg « and specialists from seven countries call for an international governance framework » – un goupe de dix-huit biologistes et éthiciens de sept pays (Etats-Unis et Chine pour l’essentiel) 1.

Où l’on voit qu’officiellement  les signataires appellent à un « moratoire » sur l’utilisation clinique des nouvelles méthode d’édition/réédition  du génome sur des cellules germinales ou des embryons humains «pour produire des enfants génétiquement modifiés». On saisit d’emblée que cet appel fait suite à la récente et spectaculaire annonce, en novembre dernier, par le chercheur chinois He Jiankui, de la naissance de jumelles dont pù aurait modifié le génome afin de les rendre « protégées contre le VIH ». « Dans ce document de quatre pages, accompagné d’un éditorial, les experts exposent les raisons de leur demande et le cadre dans lequel CRISPR-cas9 devrait être utilisé, résume la Revue Médicale Suisse. Ils soulignent ne pas exclure pas définitivement l’utilisation de cette technique d’édition de génomes humains mais insistent sur le fait que toute transformation des cellules germinales exige que les conséquences à long terme aient été comprises, tant pour l’individu que pour l’espèce humaine. »

Un moratoire, en somme, pour mieux « ne pas exclure définitivement ». Orwell et sa novlangue rôdent et l’on ne peut pas ne pas songer à la conférence d’Asilomar organisée en 1975, déjà, par Paul Berg.

Il est désormais pleinement établi que le Chinois He Jiankui a transgressé toutes les recommandations en matière de modification du génome humain. «Non seulement il n’était pas en mesure de prouver qu’il pouvait maîtriser les conséquences de ces modifications sur la santé de ces enfants ni que celles-ci ne seront pas délétères par la suite, mais il n’avait en plus aucune autorisation pour le faire, souligne Catherine Bourgain (Cermes 3 – Génétique humaine et statistiques, recherche participative) membre du comité d’éthique de l’Inserm (elle a signé la tribune de Nature). En l’occurrence, la modification qu’il a réalisée n’est pas celle qu’il avait prévue à l’origine, il y a eu beaucoup d’incertitudes. Sans compter que l’intérêt d’un tel acte n’est pas du tout prouvé.»

« A moins que certaines conditions ne soient remplies »

Où l’on voit que si l’intérêt de l’acte devait être prouvé les condamnations de son auteur pourraient être aussitôt effacées. Une trentaine de pays, dont la France, interdisent déjà ce type de pratiques. «Ce n’est pas le cas aux États-Unis et en Chine, explique Catherine Bourgain au Figaro (Cécile Thibert). Par “moratoire mondial”, nous ne voulons pas dire interdiction permanente, précisent les signataires. Cela signifie plutôt que nous demandons la mise en place d’un cadre international dans lequel chaque pays, tout en conservant le droit de prendre ses propres décisions, s’engagerait volontairement à interdire l’utilisation de cellules germinales génétiquement modifiées à moins que certaines conditions ne soient remplies.»

Où l’on voit, enfin, que le moratoire ne vise pas les manipulations génétiques faites dans le cadre de recherches « tant qu’elles n’aboutissent pas à une naissance ». Et loin d’un interdiction définitive des humains génétiquement modifiés les auteurs réclament l’interdiction « temporaire » (cinq ans, par exemple) de ces modifications génétiques – sans oublier la mise en place d’une « institution internationale » dont l’objectif serait de vérifier la pertinence des décisions prises par les pays. «On touche à la création d’êtres humains, à la notion même d’humanité, fait valoir Catherine Bourgain. Cela pose des questions qui concernent tout le monde. Le débat doit avoir lieu de façon large et ouverte, pas seulement au sein de la communauté scientifique.»

« Les conséquences d’un acte sont incluses dans l’acte lui-même ». George Orwell est bel est bien parmi nous.

A demain

@jynau

1 Eric S. Lander is president and founding director of the Broad Institute of MIT and Harvard in Cambridge, Massachusetts, USA. Françoise Baylis is a university research professor, Dalhousie University, Halifax, Canada. Feng Zhang is a core member of the Broad Institute of MIT and Harvard. Emmanuelle Charpentier is founding and acting head of the Max Planck Unit for the Science of Pathogens in Berlin, Germany. Paul Berg is Robert W. and Vivian K. Cahill Emeritus Professor in the biochemistry department at Stanford University, Stanford, California, USA. Catherine Bourgain, Bärbel Friedrich, J. Keith Joung, Jinsong Li, David Liu, Luigi Naldini, Jing-Bao Nie, Renzong Qiu, Bettina Schoene-Seifert, Feng Shao, Sharon Terry,Wensheng Wei, Ernst-Ludwig Winnacker

Paludisme : la génétique bouleverse tout ce que l’on croyait savoir sur son origine en Afrique

Bonjour

Nous sommes loin d’avoir pris la mesure des pouvoirs de la génétique dans le champ de l’infectiologie. Ainsi cet éclairage signé par des chercheurs de l’Institut Pasteur et publié aujourd’hui même dans The American Journal of Human Genetics 1.

On sait tout ou presque du paludisme, responsable de centaines de milliers de décès prématurés chaque année – essentiellement des enfants et plus particulièrement en Afrique. On sait tout ou presque également Plasmodium falciparum. Et la mutation génétique entraînant une anémie falciforme (drépanocytose), maladie chronique souvent mortelle chez les enfants de moins de cinq ans avait, de longue date, intrigué la communauté scientifique du fait de la protection que cette mutation confère contre le paludisme.

Les personnes porteuses de la mutation βS (localisée dans le gène HBB) et qui ne développent pas d’anémie falciforme caractéristique de la drépanocytose (les « porteurs sains »), montrent une résistance accrue aux infections paludéennes. Ce « paradoxe évolutif » a été mis en évidence dès le début des années cinquante ; étonannt paradoxe : une mutation par nature délétère favorise la survie de certains individus.

« Ce paradoxe fait de βS un cas emblématique de sélection naturelle chez l’homme mais surtout un marqueur idéal pour l’étude du paludisme, où la date d’apparition de βS correspond en réalité à la date minimum d’apparition du paludisme, expliquent les chercheurs français. Les études réalisées ces dernières décennies suggéraient une date d’apparition de βS , et donc du paludisme, compatible avec les dates connues de l’adoption de l’agriculture comme principal mode de subsistance, il y a 4 000 – 5 000 ans en Afrique centrale. »

Effets bénéfiques du métissage sur certains aspects de santé publique

On peut le dire autrement :  la communauté scientifique avait donc longtemps admis un lien de causalité entre l’émergence de l’agriculture et la diffusion du paludisme en Afrique. A l’inverse, l’histoire du paludisme dans les populations africaines n’ayant pas adopté l’agriculture était totalement inconnue. Tel n’est plus le cas aujourd’hui grâce aux données génétiques inédites obtenues par les scientifiques de l’unité de Génétique évolutive humaine à l’Institut Pasteur – étude menée par Guillaume Laval et Lluis QuintanaMurci en étroite collaboration avec l’institut Max Planck de Leipzig  et l’IRD.

« Les résultats de cette collaboration scientifique, basés sur une formalisation inédite du mode particulier de sélection naturelle admis pour βS , montrent que cette mutation est apparue il y a environ 20 000 ans. Ces nouveaux résultats indiquent donc que le paludisme sévissait déjà bien avant l’adoption de l’agriculture, en contradiction avec les interprétions classiques.

« Cette étude montre également une arrivée plus récente de la mutation β S dans les populations de chasseurs-cueilleurs, il y a environ 4 000 ans. Les modifications de la forêt équatoriale survenues à cette époque, sans doute à cause d’un épisode de changement climatique et/ou d’une période de déforestation accrue due à une agriculture naissante, auraient favorisé la transmission du paludisme dans les populations pygmées. »

« Nous montrons que la fameuse mutation β S conférant une résistance au paludisme aurait pu être amenée par les populations agricultrices venues au contact de ces populations de chasseurs cueilleurs lors de la grande migration Bantoue, quand les agriculteurs ont traversé la forêt équatoriale, pour ensuite suivre des routes migratoires vers l’est et le sud de l’Afrique sub-Saharienne commentent les auteurs de ce travail. Ces résultats éclairent d’un jour nouveau une part mal connue de l’histoire du paludisme et mettent en lumière les effets bénéfiques du métissage sur certains aspects de santé publique, comme par exemple la diffusion entre populations humaines de mutations de résistance à différents pathogènes. »

Métissage et santé publique. Nous sommes loin d’avoir pris la mesure des pouvoirs de la génétique. Et ce bien au-delà du champ de l’infectiologie.

A demain

@jynau

Recent Adaptive Acquisition by African Rainforest Hunter-Gatherers of the Late Pleistocene Sickle-Cell Mutation Suggests Past Differences in Malaria Exposure,

The American J. Human Genetics, 28 février 2019

Guillaume Laval 1,2,, Stéphane Peyrégne 1,2,3, Nora Zidane 1,2, Christine Harmant 1,2, François Renaud 4, Etienne Patin1,2, Franck Prugnolle 4,  and Lluis Quintana-Murci1,2,

1 Human Evolutionary Genetics Unit, Institut Pasteur, UMR2000 CNRS, Paris 75015, France; 2 Center of Bioinformatics, Biostatistics and Integrative Biology, Institut Pasteur, Paris 75015, France; 3 Department of Evolutionary Genetics, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, Leipzig 04103, Germany; 4 Laboratory MIVEGEC, UMR 5290 CNRS-IRD, Montpellier 34394, France.

L’espérance de vie des Français.e.s plafonnerait. Est-ce une bonne raison pour désespérer ?

Bonjour

C’est un scoop-manchette du Monde (Nathaniel Herzberg) : « Pourquoi l’espérance de vie ne progresse plus ». Entendre l’espérance de vie des Français. Compteur bloqué : 79,4 ans pour les hommes, 85,3 pour les femmes en 2018.  Après un gain de trente ans au XXe siècle, ce coup d’arrêt surprend. Environnement, alimentation, niveau de vie : comment expliquer ce plafonnement ? Où l’on sous-entend, bien évidemment, que l’immortalité n’est pas une hypothèse à exclure d’emblée.

 

Que nous dit le quotidien vespéral qui devrait, cette année, célébrer ses 75 ans ? Qu’au XXe siècle, l’espérance de vie des Français a gagné trente ans, en passant de 45 à 74 ans pour les hommes et de 49 à 82 ans pour les femmes. Pourquoi ? Recette connue : amélioration globale de l’état sanitaire du pays, réformes sociales réduisant la pénibilité du travail, « mais aussi et surtout une succession de progrès médicaux majeurs ». La médecine, ses progrès et ses failles, au cœur de tous les espoirs, de toutes les craintes. Ainsi les statisticiens usent-ils de trébuchets pour évaluer l’impact des vagues de grippes hivernales sur cette espérance vitale plafonnante. Sans doute faudrait-il aussi tenter de mesurer les apports des vaccins, des antibiotiques et autres avancées thérapeutiques médicamenteuses et chirurgicales.

On peut aussi privilégier les modes de vie privilégiant l’hygiène aux excès, ce qui expliquerait les diférences longtemps observées entre les hommes et les femmes. Des différences de moins en moins marquées du fait, notamment, de l’augmentation de la consommation de tabac chez ces dernières.

Cent euros de plus par mois = une rallonge de 0,8 ans

 Autre piste : socio-économique.  « Une étude rendue publique en février 2018 par l’Institut national de la statistique et des études économiques (Insee) a ventilé l’espérance de vie, non plus suivant les catégories socioprofessionnelles, mais en fonction du niveau de vie, résume Le Monde. L’espérance de vie des 5 % d’hommes les plus aisés culminait à 84,4 ans ; celle des 5 % les plus pauvres (470 euros de niveau de vie, soit le revenu disponible du ménage divisé par le nombre d’unités de consommation) plafonnait à 71,7 ans. Un écart de treize ans (huit ans chez les femmes), d’autant plus marqué que l’on descend dans l’échelle des revenus‘’Aux alentours de 1 000 euros par mois, 100 euros supplémentaires sont associés à 0,9 an d’espérance de vie en plus chez les hommes, 0,7 an chez les femmes’’, indique ainsi l’étude. » Le Monde, toujours :

« Si l’on ajoute, toujours selon l’Insee, qu’entre 2008 et 2016 le revenu disponible a diminué en moyenne de 1,2 %, il est tentant de conclure, avec l’épidémiologiste américain Philip Landrigan, du Boston College, que « la montée des inégalités est la première cause de cette stagnation de l’espérance de vie ». « Même dans un pays comme la France, avec son accès universel aux soins, l’augmentation du nombre de pauvres va tirer l’espérance de vie vers le bas, ajoute-t-il. D’autant que ce sont aussi eux qui subissent le plus lourdement les effets de la pollution de l’air’’. ».

Désespérer ? Sans soute pas. Que les Gilets Jaunes lisent ou pas Le Monde sur les ronds-points, ce sont là autant d’éléments à haute valeur politique et qui, à ce titre, devraient trouver leur place dans le Grand Débat.

A demain

@jynau

 

 

Pourquoi un homme devrait-il débourser 1.100 € pour savoir ce qu’il en est de sa fertilité ?

Bonjour

Payer pour engendrer. Nous évoquions il y a peu les 300 euros à verser pour « optimiser » le traitement médicamenteux d’une dépression – et ce via un test commercialisé par Eurofins Biomnis 1. On retrouve une situation similaire dans le champ des pathologies de l’infertilité masculine. Le sujet est traité par Science et Avenir (Camille Gaubert) : « Infertilité masculine : un nouveau test pour éclaircir les 70% de cas inexpliqués ». Un sujet repris sur le site Gènéthique.

Où l’on apprend que le CHU de Grenoble-Alpes propose depuis peu un test génétique qui permet d’analyser « en un temps record l’ensemble des centaines de gènes connus pour peser sur la fertilité masculine ». Les résultats de ce test permettent ensuite de « mieux orienter le couple » et de « limiter l’errance diagnostique »en cas de difficulté à concevoir. L’objectif est également à terme de « relancer une spermatogenèse fonctionnelle à l’aide d’une thérapie ciblée ». Une proposition de l’unité médicale de génétique de l’infertilité du CHU de Grenoble-Alpes :

« En France, 1 couple sur 8 éprouve des difficultés à concevoir. Dans la moitié des cas, ces troubles de la fertilité concernent l’homme, souvent pour une cause génétique. Et si on pouvait dépister les gènes en cause, afin de mieux orienter le couple et limiter l’errance diagnostique ? »

 « Face à ces couples, on propose d’abord un bilan biologique et clinique, afin de situer l’anomalie et de proposer la solution adaptée. Les causes de l’infertilité masculine peuvent être multiples : psychologiques, anatomiques, environnementales (obésité, tabac, infection, perturbateurs endocriniens…), mais pour le Pr Pierre Ray, responsable de l’unité grenobloise elles sont « principalement génétiques ». Pour cette raison, un test génétique comprenant quelques gènes connus pour leur implication dans la fertilité masculine est intégré au bilan. Mais seules 30% des infertilités masculines sont explicables grâce à ces tests de routine…. Laissant 70% des couples en mal de diagnostic. »

 Se projeter dans l’avenir

 « Le diagnostic est très important pour le couple, pour pouvoir se projeter dans l’avenir » explique à Science et Avenir le Pr Charles Coutton, responsable du laboratoire de génétique chromosomique du CHU Grenoble- Alpes. Selon lui l’identification plus systématique du défaut génétique à l’origine de l’infertilité au début du parcours de soins permettrait aux couples de gagner du temps – précieux quand il s’agit de fertilité – et d’accepter plus facilement la prise en charge la plus adaptée à leur condition.

« Ce sont ces 70% d’infertilité masculine encore inexpliqués qui ont motivé le partenariat entre le CHU de Grenoble Alpes, mondialement reconnu pour leur expertise en génétique de la fertilité, et le leader européen de la biologie médicale Eurofins Biomnis 1.

«Le tout nouveau test proposé par l’entreprise et utilisé par le CHU consiste en un séquençage haut débit de l’ensemble des exons du génome (l’ADN), c’est-à-dire les portions codantes des gènes. Les exons contiennent en effet plus de 95% des mutations connues à ce jour pour avoir un impact médical. L’originalité du test est que tous les exons sont séquencés, mais que seuls le millier connu pour être exprimé dans les testicules sera analysé. L’avantage est que la liste des gènes à examiner peut s’allonger à tout moment en intégrant les découvertes les plus récentes, sans avoir à re-séquencer : seule l’analyse devra être mise à jour. »

Une fois la cause génétique identifiée il reste tout un cheminement qui ne conduit pas, loin s’en faut, à un traitement à visée procréatrice. Ce sera, au mieux l’établissement d’un « pronostic de réussite pour les différentes options disponibles ». « Pour l’instant, précise Sciences et Avenir, ce test n’est disponible qu’à travers la collaboration du CHU Grenoble Alpes d’Eurofins-Biomnis, et n’est pas encore remboursé par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie. Son coût, de 1.100 € est donc à la charge du patient. »

Pourquoi et jusqu’à quand ?

A demain

1 Eurofins Biomnis se présente ainsi : « Leader européen dans le secteur de la biologie médicale spécialisée, EurofinsBiomnis effectue plus de 32 000 analyses par jour sur un panel de plus de 2 500 examens, y compris les actes spécialisés pour lesquels il dispose de tous les agréments nécessaires. Fondé en 1897 par Marcel Mérieux, Eurofins Biomnis demeure l’acteur de référence en biologie spécialisée en France grâce à une innovation et un investissement technologique permanents, notamment dans les domaines de la biologie de la femme, de l’oncologie et de la médecine personnalisée, ainsi que de la génétique chromosomique et moléculaire. Plateforme européenne de la division Clinical Diagnostics du Groupe Eurofins, EurofinsBiomnis poursuit aujourd’hui son développement international. www.eurofins-biomnis.com

 

 

Trois ministres répliquent à Mediapart dans la mystérieuse affaire des «bébés nés sans bras» 

Bonjour

Le 7 février dernier Mediapart (François Bonnet) dégoupillait : « ‘’Bébés sans bras’’: l’enquête nationale est au point mort » :

« Plus de trois mois après l’annonce par la ministre Agnès Buzyn d’une enquête nationale sur l’affaire dite ‘’des bébés sans bras’’, rien ou presque n’a été fait, accuse le site. Il n’y a pas de rapport d’étape public, les deux comités de pilotage n’ont pas été constitués, l’agence Santé publique France poursuit sa guerre contre le registre lyonnais Remera. 

 « ’Moi, je veux savoir, je pense que toute la France veut savoir.’’ C’était le 31 octobre 2018, et la ministre de la santé Agnès Buzyn tapait du poing sur la table en annonçant le lancement d’une enquête nationale sur l’affaire dite des « bébés sans bras ». Deux objectifs : tenter un recensement des cas d’enfants nés avec cette malformation congénitale qu’est l’agénésie transverse des membres supérieurs (ATMS) ; et tenter d’identifier les causes d’un nombre de cas anormalement élevé dans plusieurs départements (Ain, Morbihan, Loire-Atlantique) [ la suite sur abonnement ].»

Nous sommes le 12 février. Contre-attaque gouvernementale via un communiqué groupé de la ministre des Solidarités et de la Santé, du ministre d’Etat, ministre de la Transition écologique et solidaire et du ministre de l’Agriculture et de l’Alimentation. Et, clairement, la volonté de démonter l’accusation de Mediapart.

Où l’on apprend que l’Agence nationale de sécurité sanitaire de l’alimentation, de l’environnement et du travail (Anses)  et Santé publique France ont été saisies le 29 octobre dernier par ces trois ministres (Agnès Buzyn, François de Rugy et Didier Guillaume) « pour conduire des investigations possibles sur les causes, notamment environnementales, de cas groupés d’agénésie transverse des membres supérieurs dans les départements de l’Ain, du Morbihan et de la Loire-Atlantique. » Ce n’est pas tout :

« Afin d’assurer la plus grande transparence et indépendance aux travaux d’expertise, un dispositif d’expertise collective a été mis en place, animé conjointement par l’Anses et Santé publique France. Un comité d’experts scientifiques (CES) a ainsi été constitué, après appel à candidatures puis analyse des déclarations publiques d’intérêts. Composé de 22 personnalités scientifiques couvrant l’ensemble des disciplines scientifiques utiles à ces investigations et sous la présidence d’Alexandra Benachi, professeur de gynécologie-obstétrique à la Faculté de médecine Paris Sud et présidente de la Fédération française des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal.

 « Ce comité aura pour mission d’identifier et d’analyser les différentes hypothèses conduisant à faire un lien entre des expositions, notamment environnementales, et la survenue d’agénésies transverses des membres supérieurs (ATMS), et de formuler des recommandations aux pouvoirs publics pour la prévention et la prise en charge des cas détectés. Une première réunion du CES se tiendra début mars. »

Et encore :

« Un comité d’orientation et de suivi (COS) a également été constitué afin d’assurer un espace de dialogue, d’échange et d’information avec l’ensemble des parties prenantes concernées par ces cas d’ATMS, représentants des familles, associations de patients ou de défense de l’environnement, professionnels de santé et représentants des registres, agences régionales de santé. Présidé par Daniel Benamouzig, sociologue au Centre de sociologie des organisations (CNRS – Sciences Po), ce comité se réunira à intervalle régulier tout au long de la phase d’expertise. La première réunion se tiendra le 21 février 2019. »

Et sans attendre la mise en place opérationnelle de ces deux comités, l’Anses et Santé publique France ont engagé un certain nombre d’investigations préliminaires qui serviront de base aux travaux du CES. Une revue de la bibliographie, des investigations locales et des développements méthodologiques ont ainsi été réalisés afin de nourrir les travaux de l’ensemble des données disponibles.  Il y a donc eu, dans ce contexte, un « point d’étape » 1 à l’issue duquel les trois ministres ont « pris acte » de la méthodologie scientifique adoptée par l’Anses et Santé publique France.

Ainsi donc que Mediapart se rassure : on ne cache rien (ici) à la presse ; tout (ou presque) est dit aux journalistes. L’ampleur des travaux et la complexité des questions posées « nécessitent le recours à une expertise scientifique rigoureuse ». Les résultats de ces travaux « sont attendus pour le 30 juin 2019 ». Et à ce stade, aucune hypothèse n’est privilégiée par rapport à une autre.

A demain

@jynau

1 Le « point d’étape » au 31 janvier 2019 transmis aux trois ministres par l’Anses et Santé publique France est disponible : https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/dg-19-d-0050.pdf

 

 

Dépression : pourquoi payer 300 euros pour espérer une rémission ? Voici les explications

Bonjour

Nous rapportions il y a quelques jours  la peu banale publicité faite pour un dépistage génétique (non remboursé par l’assurance maladie) qui permettrait d’optimiser les effets de certains médicaments antidépresseurs déjà sur le marché. Une proposition signée Eurofins Biomnis, « expert de la biologie médicale au service de la médecine personnalisée ».

La firme expliquait pourquoi certaines personnes souffrant de dépression répondaient mieux que d’autres aux antidépresseurs les plus courants.  « En cause, le gène ABCB1, codant pour la glycoprotéine-P (P-gp), localisée au sein de la barrière hémato-encéphalique, pouvant limiter ou favoriser le passage de ces antidépresseurs dans le cerveau, nous expliquait-on. Trois patients sur quatre possèdent le variant limitant leur passage et donc leur efficacité. Eurofins Biomnis, propose depuis fin 2018, un test génétique, à l’aide d’une simple prise de sang, permettant de spécifier chez chaque patient l’expression du gène ABCB1. Détenir une telle information permet ainsi aux psychiatres de prescrire le bon traitement, à la bonne dose et au bon patient et ainsi, augmenter les chances de rémission. »

Pourquoi ce test « simple, rapide, disponible partout en France sur prescription d’un psychiatre » est-il facturé pour 300€ non remboursables ? Nous avons posé la question à Eurofins Biomnis 1. Voici ses réponses :

« Pour l’instant, le test n’est pas inscrit à la nomenclature des actes de biologie médicale et ne peut pas donc être pris en charge à ce jour par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie (CNAM). De manière générale, pour qu’un test soit inscrit sur cette liste et donc remboursé, il y a plusieurs étapes officielles préalables :

A l’issue de l’étude de différentes études cliniques, publications, avis des sociétés savantes, il y a une soumission à l’HAS (Haute Autorité de Santé). Puis la HAS va étudier l’intérêt médical de ce test, les impacts médico-économiques, et en fonction émettre un avis favorable. Des réunions CHAB (Commission de hiérarchisation des actes de biologie) sont ensuite organisées avec la CNAM pour décider du prix, de la  technique dédiée, les conditions/indications pour le remboursement. Enfin publication dans le Journal Officiel avec un résumé de tout ce qui a été décidé et précision quant à la date de l’application (en général un mois après la parution au JO) »

La firme ajoute que ce  processus prend plusieurs années voire parfois une dizaine d’années ou plus. Elle précise  d’autre part qu’il existe,depuis 2015, une procédure officielle en biologie pour l’innovation avec la parution d’une liste complémentaire et d’une liste RIHN (référentiel des actes innovants) qui permet d’identifier et de collecter les différentes données sur un test avant soumission à la HAS – et décision ou non d’une prise en charge par la collectivité. De manière plus rare, un passage à la nomenclature peut se faire beaucoup plus rapidement notamment dans le cas d’épidémies (dernier test en date avec le virus Zika).

Qu’en est-il du « test ABCB1 » ? Réponse :

« Ce test étant innovant (et n’étant donc pas encore inscrit à la NABM) nous le proposons en amont sur une période de non remboursement. C’est en effet la pratique générale des laboratoires de biologie médicale: nous proposons régulièrement dans le cadre de l’innovation, d’une recherche de gain de chances pour le patient et d’aide de moyens pour le médecin, des tests d’intérêt encore non inscrits à cette liste de remboursement.

« Ce fut notamment le cas pour le DPNI [diagnostic pré-natal non invasif] de la trisomie 21 (lancement Biomnis en 2014 avec remboursement fin 2018) mais également, liste non exhaustive, pour le rhésus D fœtal (suivi de la femme enceinte que nous proposions depuis quinze ans avec un passage au remboursement en juillet 2017), le dépistage de la tuberculose latente….. A noter que ce sujet est similaire en oncologie puisque nous proposons depuis 2015 un test de dépistage de risque de toxicité au traitement par chimiothérapies aux fluoropyrimidines (5-FU). »

Où l’on comprend que – sauf à se satisfaire des inégalités économiques face à la souffrance – les rouages entre l’évaluation et la prise en charge par l’Assurance Maladie mériteraient, parfois, d’être sérieusement huilés.

A demain

@jynau

1 Eurofins Biomnis se présente ainsi : « Leader européen dans le secteur de la biologie médicale spécialisée, EurofinsBiomnis effectue plus de 32 000 analyses par jour sur un panel de plus de 2 500 examens, y compris les actes spécialisés pour lesquels il dispose de tous les agréments nécessaires. Fondé en 1897 par Marcel Mérieux, Eurofins Biomnisdemeure l’acteur de référence en biologie spécialisée en France grâce à une innovation et un investissement technologique permanents, notamment dans les domaines de la biologie de la femme, de l’oncologie et de la médecine personnalisée, ainsi que de la génétique chromosomique et moléculaire. Plateforme européenne de la division Clinical Diagnostics du Groupe Eurofins, EurofinsBiomnis poursuit aujourd’hui son développement international. www.eurofins-biomnis.com