Autisme : la sélection sexuelle des embryons autorisée en Australie

Le titre ci-dessus n’est ni faux ni vrai. C’est une forme d’ellipse destinée à attirer l’œil du lecteur sur un sujet technique et éthique.

Le site Gèneéthique ne cache ni ses convictions ni son militantisme. C’est aussi une très bonne source d’informations pour qui s’intéresse aux mouvements des troupes aux frontières de la science génétique et de la réflexion morale . Toutes proportions gardées Gènéthique est un équivalent de Lemondedutabac.com spécialisé, lui,  dans  l’addiction mortifère à la nicotine-goudron-cancer. Le seul reproche qui peut raisonnablement leur être fait est de ne pas vouloir séparer l’information du commentaire.

Sélection

« Autisme: la sélection embryonnaire autorisée dans l’Etat d’Australie occidentale ». C’est l’un des titres du dernier envoi de Gèneéthique. (1) L’information est sourcée : The West Autralian (19/10/2013) – (ABC news 21/10/2013). Elle est reprise et commentée sur le site Forbes. Nos confrères anglophones titrent ‘Baby sex checks for autism’’ et ‘’Embryo Sex Selection To Select Against Autism ?’’ . Est-ce plus proche de la vérité ?

Pratiques

On parle, en pratique, de la technique (parfaitement rodée aujourd’hui) du diagnostic du sexe sur un embryon conçu par fécondation in vitro et parvenu au stade blastocyste. Elle sera désormais autorisée dans l’Etat d’Australie occidentale. Il s’agit là d’une nouvelle étape. Un consensus général a longtemps prévalu à l’échelon international : la technique du diagnostic préimplantatoire (DPI) n’est autorisée que lorsqu’elle est mise en œuvre pour prévenir  un risque de transmission d’une maladie d’origine génétique parfaitement identifiée ; maladie (dispositions françaises) d’une « particulière gravité » et incurable au moment où le diagnostic est pratiqué. On peut aussi parler de « tri embryonnaire », formule généralement perçue comme étant une critique de cette pratique.

Pratique coûteuse encore marginale (voir le dernier rapport de l’Agence de biomédecine) le DPI commence à être mis en œuvre (y compris en France) non plus dans le cadre d’un risque de transmission de maladie monogénique mais lorsqu’il existe de fortes suspicions de facteurs élevés de prédispositions génétiques.

Etapes

La décision australienne marque une nouvelle et double étape. Elle ne concerne pas le DPI au sens où ce terme est généralement utilisé. Il s’agit certes d’un diagnostic effectué avant l’implantation embryonnaire mais d’un simple (et assez banal) diagnostic chromosomique. D’autre part elle ne se fonde nullement sur une certitude (la présence ou l’absence d’une mutation génétique délétère) mais sur une observation doublée d’un faisceau de présomptions : les garçons sont statistiquement plus touchés par les syndromes autistiques et les avancées de la science biologique plaident en faveur d’un substratum génétique. Pour autant il n’existe (toujours) pas de « test génétique de l’autisme » – une réalité qui fut il y a quelques années à l’origine d’un malentendu et d’un ouvrage signé du généticien  Bertrand Jordan  (2).

Conclusion : un Etat d’Australie donne son feu vert à la pratique d’un DPI du sexe pour prévenir (en partie) le risque de naissance d’un enfant souffrant d’un syndrome autistique. La même approche aurait pu être proposée sous la forme d’une interruption thérapeutique de grossesse également fondée sur un simple diagnostic du sexe de l’enfant à naître.

Aldous

On peut ne guère attacher d’importance à une telle information. On peut aussi s’en féliciter. On peut encore s’interroger sur la lecture qu’en feront les couples concernés. Et sur celle des soignants spécialisés dans la prise en charge des enfants souffrant de syndromes autistiques –des soignants qui commencent à traduire dans les faits le décryptage moléculaire de cette entité multiple et complexe. De ce point de vue on peut, surtout, espérer que l’affaire fasse bientôt débat dans nos espaces médiatiques.

Ces mêmes espaces furent longtemps largement ouverts aux violentes (et désespérantes) querelles « biologie versus psychanalyse ». Ils le sont encore parfois et le seront encore. On peut aussi tourner la page pour observer, analyser et commenter ce qui peut être perçu comme l’annonce d’un monde meilleur. Un monde allant, quoi qu’on fasse, vers Gattaca.    

 

(1) Voici le texte : « Les autorités de santé d’Australie Occidental (Australie) viennent d’autoriser l’utilisation du diagnostic préimplantatoire dans le cadre d’un cycle de fécondation in vitro, pour les couples à risques, susceptibles de donner naissance à des enfants autistes. Alors qu’aucun test génétique ne permet de diagnostiquer l’autisme, la sélection sera exclusivement fondée sur le sexe: les garçons auraient quatre fois plus de chance d’être autistes. Mais l’utilisation de cette technique est controversée, de nombreux facteurs, notamment environnementaux, pouvant être à l’origine de l’autisme. »

(2) Sur ce sujet on peut se reporter à l’une de nos chroniques parue en 2012 dans Médecine et Hygiène ainsi qu’à l’ouvrage de Bertrand Jordan :  Jordan B. Autisme, le gène introuvable. De la science au business. Paris : Editions du Seuil, 2012. ISBN : 978-2-02-105411-8.

L’affaire avait commencé le 20 juillet 2005 dans les colonnes du Monde. Nous avions alors signé un article intitulé «Le premier test de diagnostic de l’autisme va être lancé». Il s’agissait d’un article bien court et bien modeste expliquant que les responsables d’une firme française de biotechnologies (la société IntegraGen, basée au Génopole d’Evry) venaient d’annoncer le lancement (prévu pour 2006) du premier test génétique de diagnostic de l’autisme.

«Le test devrait être proposé, dans un premier temps, aux Etats-Unis et en Allemagne, en tant que « home-test », c’est-à-dire disponible sans prescription médicale, écrivions-nous alors. En théorie, un tel dépistage pourrait représenter un progrès, un diagnostic précoce permettant une prise en charge thérapeutique plus efficace. Mais il est d’ores et déjà l’objet de critiques. « On ne pourra pas faire l’économie des graves questions, à la fois éthiques et techniques, que soulève une telle annonce, observe le professeur Thomas Bourgeron (Université Paris-VII, Institut Pasteur de Paris), l’un des meilleurs spécialistes de la génétique des syndromes autistiques. La question de la fiabilité est encore bien loin d’être résolue. D’autre part, la plus élémentaire déontologie scientifique et médicale s’oppose, selon moi, au lancement d’entreprises commerciales fondées pour partie sur l’angoisse des parents, voire des futurs parents. » »

 

 

 

 

 

 

 

Rajeunissement cellulaire : le bienheureux mystère des télomères

Jusqu’où le journaliste médical  peut-il extrapoler ? Question soulevée avec la démonstration par des  chercheurs californiens que modifier certains aspects de son comportement a un impact considérable sur les extrémités de ses chromosomes. Copie ou vraie Jouvence ?

Marcher (trente minutes par jour). Mieux se nourrir (plusieurs fois par jour). Méditer (quotidiennement). Et cinq ans plus tard savoir que ses télomères ont pris 10%. Et savoir que ceux de ses voisins qui n’ont rien changé à leur quotidien ont perdu 3% … La publication scientifique ne pouvait pas ne pas susciter l’intérêt immédiat des médias.  Nous avons pour notre part traité l’information sur Slate.fr.  Le travail a été obtenu par un groupe de l’Institut de médecine préventive l’Université de Californie (San Francisco). Il vient d’être publié sur le site de The Lancet Oncology.

Extrapoler

 Certains y verront immanquablement la simple confirmation, obtenue par les outils de la génétique moléculaire, du bien-fondé de recettes ancestrales (d’origines généralement orientales). D’autres extrapoleront : ce sera la démonstration scientifique que l’on peut bel et bien augmenter son espérance de vie en modifiant quelques aspects de sa vie quotidienne. Et puis les immanquables et indispensables sceptiques : étude à reprendre, à décortiquer, à confirmer. Surtout ne pas extrapoler.

Dans tous les cas c’est une nouvelle preuve, objective et reproductible, qu’il existe bel et bien une réelle « plasticité environnementale » du corps humain à l’échelon cellulaire et moléculaire ; une plasticité généralement insoupçonnée par la médecine moderne et dont on est encore loin d’avoir pris toute la mesure et les potentialités.

Elisabeth Blackburn

Cette étude pilote a été financée par le Département américain de la défense, les Instituts nationaux  américains de la santé ainsi que par nombreuses fondations privées. Elle a été menée, sous la direction du Pr Dean Ornish, par quatorze biologistes et médecins de diverses disciplines (psychiatres, urologues, cancérologues).  Et parmi eux, dernière signataire : le Pr Elisabeth H Blackburn , bientôt 65 ans. On rappellera ici à ceux qui l’ont oublié que Mme Blackburn à reçu le prix Nobel de médecine 2009 pour ses travaux sur la télomérase, les télomères et leurs rôle dans le vieillissement cellulaire (1). Une étude pilote  médicale prend-elle plus de poids quand elle est cosignée par un Prix Nobel de médecine ?

Ces  travaux ont été menée chez des hommes pour lesquels un diagnostic de cancer de la prostate à très faible risque d’évolution venait d’être porté. Tous avaient préféré une surveillance active plutôt que des thérapies conventionnelles (chirurgie, radiothérapie) dont les effets secondaires peuvent être source de handicaps importants. Deux groupes ont été constitués ; l’un composé de dix personnes et l’autre de vingt-cinq. On a demandé aux premiers de modifier plusieurs aspects de leur mode de vie et pas aux autres.

Stretching

 Ces changements de mode de vie concernaient notamment l’alimentation (en privilégiant un régime à baes de fruits, légumes, céréales brutes et réduction des graisses saturées), une activité physique ainsi qu’un recours à des techniques de gestion du stress (stretching, respiration et méditation inspirés du yoga, relaxation durant une heure par jour. L’exercice physique était modéré (marche 30 minutes au minimum par jour et six jours par semaine) et l’ensemble devait être associé à  une rencontre hebdomadaire de soutien collectif. Différentes recherches avaient déjà démontré par le passé que le fait d’adopter ce nouveau style de vie pouvait conférer de réels avantages médicaux ; en freinant par exemple – voire en inversant – l’évolution de certaines affections cardiaques. Aucune étude prolongée n’avait encore démontré que des changements de style de vie pouvaient avoir un effet cellulaire « rajeunissant ». C’est désormais chose faite.

Dans cette étude la longueur des télomères des participants a été mesurée au départ et cinq années plus tard. Et il est apparu que dans le groupe ayant modifié son mode de vie la longueur des télomères avait considérablement augmenté, en moyenne de 10%. A l’inverse dans l’autre groupe elle a diminué en moyenne de 3%.  Plus éclairant encore les auteurs de cette recherche observent un effet « dose-réponse » : plus les modifications comportementales étaient importantes et suivies et plus les allongements télomériques étaient grands.

Pr Ornisch

Les chercheurs ne cherchaient pas à étudier les effets des changements comportementaux sur l’évolution naturelle des lésions cancéreuses prostatiques des participants – un essai préalable avait déjà montré que ces changements étaient de nature à freiner cette évolution dès lors que la lésion en est à un stade précoce de son développement.

« Les implications de cette étude pilote de petite taille peuvent aller bien au-delà des hommes ayant un cancer de la prostate, souligne le Pr Ornisch.  Si elle est validée par des essais contrôlés randomisés de grande envergure, ces modifications dans le style de vie seront de nature à réduire le risque de mortalité prématurée dans un grand nombre de maladies. » Pour le Pr Ornisch les gènes et les télomères des chromosomes constituent une prédisposition. Ils ne doivent en aucun cas être nécessairement considérés comme une fatalité.

Larry Husten

Ces travaux s’inscrivent dans le grand mouvement de l’épigénétique qui découvre que loin d’être fixé une fois pour toutes sous forme d’ADN notre « patrimoine héréditaire » peut être modifié par des éléments de l’environnement ainsi que par notre histoire personnelle. C’est là, d’un certain point de vue, une forme de liberté retrouvée, une possibilité offerte à chacun de reprendre, pour partie, son destin en main. Prévenir nombre des » pathologies liées à l’âge et augmenter la durée de son espérance de vie.

Tout le monde n’a pas fait cette relecture. Tout le monde ne voit pas des lendemains qui chantent au son de la Fontaine de Jouvence. C’est notamment le cas du journaliste médical  Larry Husten sur le site de Forbes.

 Juan Ponce de León

On y voit que la même équipe avait déjà publié un travail voisin et que le journaliste a voulu en savoir plus auprès de Dean Ornish. Il cite aussi le président de The American Heart Association quis e dit impressionné tout en émettant quelques réserves. Il souligne le faible effectif, l’absence de randomisation et la difficulté d’identifier ce qui cause véritablement l’allongement des télomères.  Et il rappelle qu’une étude récemment publiée a permis d’obtenir un résultat similaire à partir d’un simple régime méditerranéen  Saluant néanmoins les travaux californiens il explique qu’il faut se garder de commettre la même erreur que celle commise en Floride par Juan Ponce de León ( vers 1460- 1521). On gagne parfois à lire certains confrères.

 

(1) Nous avions traité du Nobel de médecine 2009 sur Slate.fr en évoquant « les secrets de la vie éternelle » et en citant Michel Houellebecq. Chronique qui avait suscité un commentaire (signé « Polémikoeur ») qui n’a pas pris une ride :

« Quel enseignement pourrait-on tirer de la découverte que la partie « inutile » des chromosomes est en fait la clé de leur fonctionnement harmonieux ? Qu’un peu de superflu est parfois nécessaire dans un monde complexe ? Qu’arrive-t-il quand le temps gestionnaire, en bon « cost-killer » qu’il est, se trouve sur le point d’achever son œuvre et qu’il a sabré l’excédent de nos gènes, ceux qui ne servent à rien, pas à coder notre réparation ? Nous partons vers d’autres cieux plus cléments, que nous fait miroiter la plus fabuleuse promesse inventéedepuis que la religion délivre à notre conscience frileuse le sens qui lui manque. Aucune analogie en vue ? Taylormerasement. »

 

 

 

La très riche histoire du petit Viktor qui coûtera une petite fortune à la Sécurité sociale belge

A sept ans il ne peut vivre sans être traité par Soliris®. C’est l’un des médicaments parmi les plus chers du monde. Il est fabriqué par Alexion Pharmaceuticals . Qui doit payer pour que vive Viktor ? Et combien de Viktor ? 

Beau sujet en page 4 du Monde daté du 9 mai. Il est signé de Jean-Pierre Stroobants qui, pour le journal du soir,  sait tout ou presque de l’outre -Quièvrain. C’est aussi une histoire comme la presse devrait en raconter. Une histoire de notre temps. Un temps où il va nous falloir durablement inventer si l’on veut voir perdurer nos solidarités. Faute de quoi la jungle reviendra bien vite dans le cœur des villes

C’est un petit garçon de 7 ans. Il se nomme Viktor Ameys et la page 4 du Monde nous le montre en photographie. Pour un peu la photographie aurait bientôt été posthume. Pour un peu ou pour beaucoup, c’est une question de point de vue. « Il   pourra continuer à vivre grâce à un médicament très coûteux susceptible de soigner la maladie rare dont il souffre, nous rapporte Jean-Pierre Stroobants. Depuis plusieurs jours, le cas de l’enfant avait suscité beaucoup d’attention en Belgique parce qu’il posait la question éthique des limites éventuelles du remboursement par la Sécurité sociale – son traitement coûte 18 000 euros par mois – et des choix à opérer par le monde politique en période de rigueur. Au fil du temps, l’affaire a aussi illustré l’attitude de certaines firmes pharmaceutiques : celle qui fabrique le médicament de Viktor n’a pas hésité à médiatiser le cas du jeune garçon afin d’exercer une pression maximale sur la ministre de la santé. »

Vivre grâce à Soliris®

Stroobants nous rapporte encore que Viktor (comme une vingtaine d’autres Belges) est atteint du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa). On sait qu’il s’agit là d’une maladie auto-immune rare qui affecte surtout des enfants jeunes. Tout (ou presque) est dit ici. La vie de Viktor ne tient qu’à un fil, un traitement jugé révolutionnaire : l’eculizumab,  Soliris®  de par la firme américaine Alexion Pharmaceuticals. Viktor a 7 ans. Alexion en a trois fois plus. Et à dire vrai le traitement de Viktor devrait très vite dépasser les 18 000 euros mensuels comme l’établit le magazine Forbes.   Pour en savoir plus sur Alexion.  La firme y propose notamment de rencontrer Erica qui vit grâce à Soliris®

« Dans un premier temps, une commission officielle de remboursement, qui regroupe divers acteurs de la santé, a émis des réserves face à l’idée de dépenser un montant annuel pouvant atteindre 500 000 euros par patient. Il y a quelques semaines, les experts de la Sécurité sociale belge ont donc invité Alexion à baisser ses tarifs, d’autant que le laboratoire n’avait pas fourni d’indications claires quant au coût réel de la fabrication  de Soliris®, peut-on lire dans Le Monde. L’entreprise américaine – qui a réalisé un bénéfice net de 194 millions d’euros en 2012 – a d’abord refusé, tablant sans doute sur l’émotion suscitée par les récits des parents de Viktor et d’autres petits malades, catastrophés à l’idée de ne pouvoir assumer le coût du traitement de leurs enfants. Jeudi 2 mai, dans un communiqué, la firme accusait la ministre de la santé, Laurette Onkelinx, de retarder une décision alors que la vie de patients était  » mise en jeu « . Les parents de Viktor se disaient, quant à eux,  » dégoûtés « . »

Lobbying bien ordonné

Puis coup de théâtre. Il faut toujours un coup, au théâtre. Ici il fait mal : les parents ne savaient pas encore que l’importante société bruxelloise de « relations médias lobbying »  « G + Europe », qui les avait aidés à médiatiser le cas de leur enfant, travaillait, en réalité, pour le compte d’Alexion. La révélation vient … des médias. Le journalisme n’est pas sans intérêt dans les affaires de santé. Une information implicitement confirmée par un responsable de G + Europe qui déclarait, samedi 4 mai, au quotidien De Standaard : « En définitive, les patients et l’entreprise pharmaceutique ont le même but : que la ministre signe un accord avec Alexion ». Ce qui n’est pas faux. On peut aussi émettre quelques réserves. Des réserves morales ?

« La méthode n’est pas correcte » juge pour sa part  a estimé le père de Viktor. Jusqu’à l’association Pharma.be, (groupement des industriels belges du médicament) qui critique la méthode utilisée ainsi que son manque de transparence. Au point de menacer d’exclure Alexion de ses rangs. Voici la position de Pharma.be sur le dossier Viktor. Que pense Alexion de son exclusion ?

Modalités secrètes

Et ensuite ? La ministre belge de la santé a annoncé, mardi 7 mai, qu’elle avait finalement conclu un accord avec le fabricant américain. Soliris®  sera remboursé pour les malades souffrant du SHUa comme pour ceux souffrant  d’une autre maladie rare, l’hémoglobinurie paroxystique nocturne. Happy end ? C’est à voir : les modalités de l’accord conclu entre Mme Onkelinx et Alexion devraient rester secrètes. Pourquoi donc s’il s’agit de solidarité ?  ? Les journalistes « d’investigation » s’y intéresseront-ils ?

Une morale ? « En laissant la quasi-totalité de la recherche médicale au secteur privé, les gouvernements se sont mis en situation de devoir accepter de payer le prix demandé ou de paraître refuser un soin »  écrit dans Le Soir, Michel Roland, professeur de médecine générale à l’Université libre de Bruxelles.

L’Europe ? Elle ne peut intervenir dans les questions d’agrément ou de remboursement des médicaments, qui relèvent des compétences nationales, mais elle tente de remédier à certaines carences en développant les programmes d’aide à la recherche. Les maladies rares ont ainsi fait l’objet d’une centaine de projets financés à hauteur de 500 millions d’euros au cours des six dernières années. En février dernier, 26 nouveaux projets de recherche ont été financés à hauteur de 144 millions. Des programmes plus généraux de recherche médicale, en partenariat avec l’industrie, disposent d’un budget de 2 milliards. Jean-Pierre Stroobants : «  entre 6 000 et 8 000 maladies dites rares sont recensées, dont une bonne part ne pourra faire l’objet d’un traitement. Environ trente millions d’Européens souffriraient de l’une de ces pathologies. »

Kaspard  et Viktor

Que se passera-t-il quand les plus coûteuses de ces pathologies orphelines pourront progressivement être dépistées avant la naissance ? Viktor Ameys peut faire songer au Kaspard Hauser de Paul Verlaine.

« Je suis venu, calme orphelin,
Riche de mes seuls yeux tranquilles,
Vers les hommes des grandes villes :
Ils ne m’ont pas trouvé malin.

(…)
Suis-je né trop tôt ou trop tard ?
Qu’est-ce que je fais en ce monde ?
O vous tous, ma peine est profonde :
Priez pour le pauvre Gaspard ! »